Génétique

TREM2 triple le risque de la maladie
Un nouveau gène enfin identifié dans l’Alzheimer à début tardif

15/11/2012 - 
PRÉSÉNILINE 1 ET 2, protéine précurseur de l’amyloïde, tous ces noms nous sont (relativement) familiers. Peut-être que le gène TREM2 le deviendra… 1
Réduction du volume tumoral et de l’hydrocéphalie
Astrocytomes dans la sclérose tubéreuse : l’evérolimus confirme

14/11/2012 - 
LA SCLÉROSE tubéreuse est une maladie autosomique dominante atteignant 1 enfant sur 10 000 à la naissance. À l’âge adulte, plus de la moitié des cas… 0
MALADIES RARES
Le décret sur les thérapies innovantes est paru

12/11/2012 - 
Attendu de longue date par les associations impliquées dans le champ des maladies rares, le décret relatif aux « médicaments de thérapie innovante »… 0
Sécheresse buccale post-radiothérapie
La thérapie génique des glandes salivaires à l’essai

07/11/2012 - 
L’injection du gène de l’aquaporine 1 dans une parotide a été testée chez 11 sujets ayant une xérostomie à la suite d’une irradiation pour cancer de… 0
TESTS GÉNÉTIQUES
Le Conseil de l’Europe informe le grand public

07/11/2012 - 
Devant la hausse préoccupante du nombre de tests génétiques en accès direct sur Internet, le Conseil de l’Europe a décidé d’informer le grand public… 0
Bénéfices mais problèmes de tolérance
Une nouvelle piste dans la polykystose rénale

05/11/2012 - 
LA PKRAD est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires ; elle progresse vers l’insufisance rénale terminale avant 60 ans chez moitié des… 0
ARN interférents

31/10/2012 - 
Une autre approche intéressante du cancer pancréatique consiste à injecter dans la tumeur des ARN interférents (si ARN), visant à inhiber l’oncogène… 0
L’induction de chimiosensibilisation à la gemcitabine
Des gènes thérapeutiques dans le cancer du pancréas

31/10/2012 - 
LE CANCER du pancréas, reste de traitement difficile. La seule option curative étant la résection chirurgicale, mais seuls 10 à 15 % des cas sont… 1
En cas de mutation PIK3CA tumorale
L’aspirine pourrait devenir un traitement ciblé du cancer colorectal

25/10/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE CANCER colorectal constitue la seconde cause de mortalité par cancer en France. La prise régulière d’aspirine après le… 0
Un rapport sur le partage des données génétiques
La confidentialité doit être renforcée, selon des experts américains

19/10/2012 - 
Le secret médical n’est pas assez protégé par la législation actuelle aux États-Unis dans le cas du séquençage du génome, estime la Commission… 0
Cancer prostatique
Une signature génétique de la survie

15/10/2012 - 
UNE ÉQUIPE de la Mount Sinai School of Medicine annonce l’identification d’une signature de six gènes qui pourrait être utilisée pour prédire la… 0
Art et sciences
Les mystères de l’existence humaine

15/10/2012 - 
ENFANCE, adolescence, âge des amours, maternité, pouvoir des seniors … Chaque époque de la vie de l’homme est unique et contient ses propres… 0
Surprise, surprise
Mais c’est qu’ils sont malins comme des singes !

12/10/2012 - 
  Un éléphant, ça trompe énormément Contrairement à ce que l’on pensait depuis les temps préhistoriques, les poils qui recouvrent la peau de l… 0
Du criblage à la médecine régénérative

10/10/2012 - 
À PEINE SIX ANS écoulés depuis la mise en évidence de la reprogrammation cellulaire chez la souris par le japonais Shinya Yamanaka en 2006. À peine… 0
Trois ans après le Lasker

10/10/2012 - 
La notion selon laquelle le prix Lasker constitue l’antichambre du prix Nobel se vérifie. En septembre 2008, en effet, le prix Albert Lasker… 0
Hépatice C, maladies rares, recherche
Prix Galien : le cru 2012

09/10/2012 - 
• Catégorie « médicaments réservés en thérapeutique hospitalière » : Victrelis et Incivo Avec le boceprévir (Victrelis, MSD) et le telaprevir (Incivo… 0
Pas de bêta-lactoglobulline et beaucoup de caséines
Le lait hypoallergénique d’une vache transgénique

09/10/2012 - 
POUR RÉDUIRE les proportions de bêta-lactoglobuline (BLG, une protéine du petit-lait) dans le lait de vache, on utilise classiquement des formules… 0
Il code la protéine FAS
Un gène impliqué dans le risque de fibrome utérin

08/10/2012 - 
Selon un travail américain publié le 4 octobre dans « The American Journal of Human Genetics », le gène codant la FAS (fatty acid synthase) serait… 0
Des résultats obtenus en deux jours
Un test rapide des maladies génétiques en USI néonatale

08/10/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « JUSQU’À un tiers des bébés admis en USIN (unité de soins intensifs néonatale) aux États-Unis ont des maladies génétiques… 0
Cancer métastatique du sein
L’analyse du génome entier pour un traitement ciblé

03/10/2012 - 
LES RÉSULTATS préliminaires de cette étude Safir 01, ont été qualifiés d’événement majeur (« congress highlights ») du congrès de l’ESMO auquel ils… 0
Probablement d’origine fœtale
Du DNA masculin dans des cerveaux féminins

27/09/2012 - 
ON SAIT QUE, pendant la grossesse, du matériel génétique et des cellules sont échangées dans les deux sens entre le fœtus et la mère, ce qui se peut… 0
Pour améliorer la socialisation
La piste des cannabinoïdes dans l’X fragile

26/09/2012 - 
Pour la première fois, la piste du système endocannabinoïde est évoquée dans le syndrome de l’X fragile, ce syndrome génétique proche de l’autisme… 0
Un agoniste GABA-B pourrait améliorer le retrait social
Une voie dans le syndrome de l’X fragile

24/09/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « CES RÉSULTATS plaident pour poursuivre notre développement du STX209, avec un essai de phase III dans le syndrome de l’X… 1
En cas de mutation qui touche 5 % des patients
Mucoviscidose : un premier traitement ciblé

24/09/2012 - 
LA RESPONSABILITÉ de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) dans la pathogenèse de la mucoviscidose a été découverte… 0
Prescriptions hors AMM
L’Alliance maladies rares interpelle l’ANSM

24/09/2012 - 
« SI LA LOI BERTRAND (du 29 décembre 2011) semblait dans une certaine mesure répondre aux attentes des malades atteints de pathologies rares en terme… 0