Génétique

Une piste pour traiter un jour la trisomie 21

28/06/2013 - 
C’est une piste, qui pourrait peut-être ouvrir un jour la voie pour traiter la trisomie 21. Des chercheurs -dont l’étude est publiée cette semaine… 0
FSHD
Le gène FAT1 en cause

20/06/2013 - 
L’équipe de Françoise Helmbacher de l’Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille Université), soutenue par l’AFM… 0
4 auto-anticorps

20/06/2013 - 
L’apparition des auto-anticorps est le premier signe détectable de l’auto-immunité chez l’homme. Actuellement, quatre auto-anticorps sont identifiés … 0
La séropositivité à ≥2 auto-Ac anti-îlots
Un marqueur de diabète chez les enfants prédisposés

20/06/2013 - 
C’EST LA PREMIÈRE étape avant d’enrayer la survenue du diabète de type 1. Une étude menée sur 3 cohortes d’enfants génétiquement à risque conclut que… 0
BRCA1 et BRCA2
Pas de brevet pour l’ADN humain

17/06/2013 - 
L’ ADN humain est un produit de la nature et ne peut donc être breveté, a conclu la Cour suprême des États-Unis, dans le litige qui opposait la… 0
Vers un dépistage néonatal généralisé ?

17/06/2013 - 
Le dépistage néonatal est l’un des éléments clef dans la baisse de la mortalité pédiatrique avec une mise en place dès le plus jeune âge de l… 1
Quelques chiffres

17/06/2013 - 
. 12 000 à 15 000 malades en métropole et DOM-TOM ; . 450 enfants dépistés/an, incidence stable depuis 2007 ; . L’Ile-de-France concentre 60-70 % des… 0
A deux jours de la journée mondiale
Les voies de la guérison dans la drépanocytose

17/06/2013 - 
PRÈS DE LA MOITIÉ des patients drépanocytaires sont désormais des adultes. « La mortalité pédiatrique a chuté au cours de ces 30 dernières années, se… 0
Chez les porteurs de mutations PSEN
Une surproduction Aß42 dans l’Alzheimer précoce 

17/06/2013 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « CETTE ÉTUDE DÉMONTRE combien il faut de surproduction d’amyloïde-ß42 pour causer une maladie d’Alzheimer précoce. Il suffit… 0
Corpulence de l’enfant et diabète chez l’adulte

13/06/2013 - 
On savait déjà qu’un petit poids de naissance constitue un facteur de risque de diabète de type 2 à l’âge adulte. Mais la maigreur dans l’enfance… 0
L’épigénétique au carrefour entre gènes et environnement

13/06/2013 - 
Le taux de pénétrance du diabète de type 2 est plus fort si c’est la mère qui est diabétique que le père. Et la pénétrance est encore plus importante… 0
Génétique du diabète de type 2
Une maladie familiale avant tout

13/06/2013 - 
Entretien avec le Pr Guillaume Chapentier* « Aujourd’hui, on essaye de faire de la prévention chez des sujets de 45 ans, déjà en surpoids … 0
Gène C90 RF 72 et SLA et/ou démence frontotemporale.
Des implications diagnostiques et éthiques

06/06/2013 - 
C’EST EN 2006 qu’un locus a été identifié sur le chromosome 9 dans plusieurs familles atteintes de l’association d’une sclérose latérale… 0
Vers un vaccin passif nasal
des super-anticorps contre les virus pandémiques

03/06/2013 - 
« UN ESSAI CLINIQUE de phase 1 évaluant l’innocuité de ce vaccin passif nasal pourrait débuter dans un an", confie au Quotidien Maria Limberis … 0
Le futur aux microARN

30/05/2013 - 
DEPUIS QUELQUES années les connaissances s’accumulent sur le rôle des mécanismes de régulation épigénétiques dans les maladies cardiovasculaires. Les… 0
Regard sur l’épigénétique
Les mécanismes se complexifient, mais restons simples

30/05/2013 - 
L’ÉPIGÉNÉTIQUE peut se définir comme une façon réversible, héritable de façon transgénérationnelle par voie de mitose, et dans certains cas de meiose… 0
Anévrisme ou dissection de l’aorte ascendante
Un mécanisme épigénétique crée la différence

30/05/2013 - 
DEUX PROBLÈMES majeurs de l’aorte thoracique ascendante, l’anévrisme, développement progressif d’une dilatation, et la rupture ou dissection aiguë,… 0
Semaine nationale de sensibilisation
Hémochromatose : une semaine pour sensibiliser

27/05/2013 - 
DU 27 MAI au 1er juin, l’association Hémochromatose France (AHF) organise une semaine nationale de sensibilisation dans de nombreuses villes en… 0
CLONAGE HUMAIN
Trois erreurs minimes

27/05/2013 - 
L’étude qui a fait état le 15 mai (voir Quotidien du médecin n° 9242) de la création de cellules souches embryonnaires humaines par clonage contient… 0
Les réactions partagées de la presse américaine

21/05/2013 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE Nature Magazine (et Scientific American) : comme Dolly " Le clonage thérapeutique, ou transfert de noyau d’une cellule… 0
Entretien avec la spécialiste des cellules iPS
Mathilde Girard : « C’est le premier clonage humain »

21/05/2013 - 
«C’EST LE PREMIER CLONAGE HUMAIN » assure Mathilde Girard. La différence est fondamentale d’avec la production des cellules iPS. « Pour la production… 0
Avancée majeure pour la médecine régénérative
Des CSE humaines obtenues par transfert du noyau d’une cellule somatique

17/05/2013 - 
« NOTRE DÉCOUVERTE offre une nouvelle approche pour générer des cellules souches afin de régénérer et remplacer les cellules et les tissus affectés… 0
Dépistage de la trisomie 21
Le feu vert du CCNE aux tests sanguins

16/05/2013 - 
Dans un avis rendu le public le 25 avril dernier, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’est déclaré favorable au recours aux nouveaux… 0
Ethique
Trisomie 21: les sages adoptent le séquençage ciblé

03/05/2013 - 
Le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE) s’est prononcé jeudi en faveur de l’introduction progressive du test de séquençage d’ADN fœtal… 0
L’HISTOIRE DU JOUR
Le sinistre projet du Pr Hirt

29/04/2013 - 
Diffusé ce soir à la télévision, un documentaire* retrace l’histoire du projet fou d’un médecin SS, le Pr August Hirt. En 1943, celui-ci fait… 0