Génétique

Nouveau test de dépistage non invasif de la trisomie 21
Le CCNE favorable à une introduction progressive

29/04/2013 - 
L’ARRIVÉE d’un nouveau test prénatal de la trisomie 21 réalisé sur un simple prélèvement de sang maternel, déjà autorisé en Suisse, en Allemagne et… 0
Une bombe dans le milieu sportif
La génétique dévoile l’ambiguïté sexuelle de 4 athlètes hermaphrodites aux JO de Londres

29/04/2013 - 
L’ÉLITE SPORTIVE étant mise en cause, le diagnostic dépasse la sphère médicale. L’affaire concernant 4 athlètes féminines sélectionnées aux JO de… 1
› L’HISTOIRE DU JOUR
Il y a 10 ans, le génome décrypté

15/04/2013 - 
Le 15 avril 2003, dans un article intitulé « Un nouvel édifice pour les sciences », « le Quotidien » annonçait la fin officielle du séquençage du… 0
THÉRAPIE GÉNIQUE
AAV2.5, nouveau vecteur

15/04/2013 - 
Appelé AAV2.5, une chimère générée à partir du virus AAV2 (adeno associated virus), pourrait révolutionner le traitement des maladies… 0
Méthylation de l’ADN
Le bypass gastrique actif sur les gènes

15/04/2013 - 
DES CHERCHEURS DANOIS qui publient leurs travaux dans Cell Reports ont étudié les méthylations de l’ADN de gènes impliqués dans le métabolisme… 0
Alzheimer chez les afro-américains
APOE epsilon 4 et ABCA7, gènes prédisposant

11/04/2013 - 
Le consortium ADGC (Alzheimer Disease Genetics Consortium), qui étudie l’aspect génétique de l’Alzheimer, s’est intéressé à la population peu étudiée… 0
Trois principaux gènes de susceptibilité
Des morts fœtales expliquées par un syndrome du QT long

11/04/2013 - 
SAVOIR POURQUOI leur futur bébé est mort avant de naître aide les parents à faire le deuil de l’enfant attendu. Pourtant, dans 20 à 40% des cas,… 0
› Tribune libre
Vers une nouvelle culture médicale.

08/04/2013 - 
COÏNCIDENCE : deux institutions médicales représentatives viennent de prendre en même temps des positions officielles qui remettent gravement en… 0
ANGIOŒDÈME HÉRÉDITAIRE
Cinryse disponible en France

25/03/2013 - 
Les adultes et les adolescents qui en France souffrent d’angioœdème héréditaire (AOH), une maladie génétique rare pouvant être fatale pourront… 0
UNE PREDISQPOSITION ALLELIQUE
L’HTA augmente le dépôt amyloïde

25/03/2013 - 
Les sujets hypertendus à risque d’Alzheimer (porteur d’au moins une allèle de prédisposition APOE4) ont davantage de plaques amyloïdes que des sujets… 0
Maladies rares
Le nouvel enjeu de ViroPharma

14/03/2013 - 
Les maladies rares et les « niches » thérapeutiques devenaient une grande partie du business-model de l’industrie pharmaceutique. Les financiers l… 0
Plus de 700 gènes sont concernés
L’ARN victime du manque de sommeil

11/03/2013 - 
LE TRANSCRIPTOME* du sang périphérique est modifié par la privation de sommeil, selon les conclusions d’une étude britannique conduite chez des… 0
Grâce à un score génétique
L’hypercholestérolémie familiale, aussi polygénique

25/02/2013 - 
CES DONNÉES viennent bousculer les recommandations britanniques officielles du NICE qui guidaient la conduite à tenir vis-à-vis des membres de la… 0
Un lien avec la lipoprotéine Lp(a)
Un variant génétique favorise la sténose aortique

11/02/2013 - 
"CECI REPRÉSENTE un pas important pour mieux comprendre comment se développe la sténose aortique sur le plan biologique, et comment ce variant… 0
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
Les prémices d’un diagnostic phénotypique

04/02/2013 - 
UNE ANALYSE de corrélation génotype-phénotype, la plus grande à ce jour, dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), conduite avec la… 0
Chez le sujet jeune
Les mécanismes à l’œuvre

31/01/2013 - 
LA BRONCHOPNEUMOPATHIE chronique obstructive (BPCO) du sujet jeune est définie de façon arbitraire comme celle survenant avant 40 ans. Elle peut être… 0
Une association avec un gène prédisposant
Diabète : « bonne » vitamine A et « mauvaise » E ?

28/01/2013 - 
COMME LE MÊME variant génétique est associé à la fois au bêta-carotène et au gamma tocophérol, les chercheurs émettent l’hypothèse que la protéine en… 0
Un gène paradoxal dans le cancer colorectal
Dr Jekyll and Mr Hyde débusqués par des Français

24/01/2013 - 
LE RÉCEPTEUR TrkC qui appartient au groupe des récepteurs à la tyrosine kinase est généralement considéré comme un oncogène, soit un gène dont l… 0
Étude
Pour les beaux yeux de nos aïeux

17/01/2013 - 
À quoi ressemblaient nos ancêtres lointains ? Voilà une question qui est en passe de trouver ses réponses. Une nouvelle méthode, permettant de… 0
Des cardiomyocytes se forment jusqu’à 20 ans
Une piste dans l’insuffisance cardiaque de l’enfant

14/01/2013 - 
Contrairement à un supposé scientifique, le pool des cardiomyocytes n’est pas complètement déterminé à la naissance. Des chercheurs américains… 0
Les tests génétiques dans les tumeurs endocrines
Une information préalable très complète

04/12/2012 - 
« DEPUIS une dizaine d’années, le conseil génétique s’est largement développé et surtout structuré dans le domaine des tumeurs endocrines. Dans le… 0
Un peu comme l’élimination des mauvaises herbes
Cancers : la piste des poches de résistance

04/12/2012 - 
LA GRANDE HABILETÉ du cancer est sa capacité de mutation, ce qui est d’ailleurs à l’origine de sa survenue. Une fois que le cancer s’est engagé sur… 0
APPEL AUX DONS
Une tombola pour l’Institut Imagine

04/12/2012 - 
La Fondation Imagine (pour guérir les maladies génétiques) organise une tombola avec de nombreux lots de prestige offerts par les maisons du Faubourg… 0
Dépistage des maladies du métabolisme
Des réflexions, mais pas encore de décisions

22/11/2012 - 
PAR LE Pr FRANÇOIS FEILLET* LE DÉPISTAGE néonatal a débuté en France, dans les années 1970 avec l’introduction du dépistage de la phénylcétonurie … 0
2011–2014
Le deuxième plan maladies rares

22/11/2012 - 
LE PREMIER plan maladie rares date de 2005–2008. « Il a reçu une double évaluation, celle du Haut Conseil de la santé publique et celle des services… 0