LE PREMIER plan maladie rares date de 2005–2008. « Il a reçu une double évaluation, celle du Haut Conseil de la santé publique et celle des services du ministère de la Santé», précise le Pr Odile Kremp. Ce premier plan a beaucoup apporté à la prise en charge globale des malades et de leur famille, notamment grâce à la création de centres de référence et de centres de compétence des maladies rares. En effet, 131 centres de référence ont été labellisés par le ministère de la Santé et 500 centres de compétences, ont été validés par les Agences régionales de l’hospitalisation ; de quoi permettre la prise en charge en réseau des malades sur l’ensemble du territoire et améliorer la visibilité de ces maladies. Des financements importants (privés et publics) ont été consacrés à la recherche. Les laboratoires de génétique ont été soutenus, ainsi que la base de données Orphanet, portail Internet d’information en libre accès sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Malgré ces avancées importantes, tout n’a pu aboutir à l’issue de ce premier plan : le recueil de données épidémiologiques sur les maladies rares, la prise en charge médico-sociale ont pris du retard et l’information du corps médical et des malades était encore insuffisante. De quoi justifier un deuxième plan.
Les objectifs.
Lancé officiellement à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares (28 février 2011), le deuxième plan s’articule autour de trois axes : l’amélioration de la prise en charge des malades, la recherche et les actions au niveau européen.
• Concernant la prise en charge des malades, « il existe une volonté d’harmonisation au niveau national, car, malgré la création des 131 centres de référence et des 500 centres de compétence, il persiste quelques « trous » dans le filet. La réflexion actuelle s’oriente vers la création de filières maladies rares, afin qu’il n’y ait pas de malades ou de médecins qui ne sachent où s’adresser, ainsi que sur la labellisation des centres de référence et leur évaluation. Jusqu’ici les modalités étaient assez lourdes pour les services et la prise en compte de leurs recherches incomplète. La réflexion porte également sur la biologie. En effet, il y a besoin de laboratoires de haut niveau et d’organiser des plateformes de laboratoires de diagnostic approfondi. Autres avancées attendues, la Haute Autorité de santé (HAS) ayant donné un avis favorable pour dépister à la naissance le déficit en MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase), les professionnels attendent maintenant que ce dépistage devienne effectif, tout comme celui de la surdité, retrouvée dans de nombreuses maladies rares, dont la mise en place a été annoncée par arrêté en avril 2012.
Un travail a commencé autour de la réponse à apporter aux familles en difficultés face à un malade lourdement handicapé, avec un appel à projet lancé au printemps par le ministère des Affaires sociales pour la création d’un centre national de ressources pour les handicaps rares à composante épilepsie sévère. Les résultats seront connus d’ici la fin de l’année
• Concernant la recherche, la création de la Fondation maladies rares doit permettre de fédérer la réflexion autour de la recherche et de financer des projets spécifiques, en collaboration avec l’industrie pharmaceutique. Plusieurs appels ont déjà été lancés sur le séquençage à haut débit et un autre, avant la fin de l’année, portera sur le thème « sciences humaines et sociales et maladies rares ».
À l’interface entre la prise en charge des malades et la recherche, la mise en place d’une banque de données « maladies rares » est également à l’ordre du jour. L’objectif est de répertorier les malades et de recueillir des données sur les soins qu’ils reçoivent, les médicaments orphelins qu’ils prennent, leur parcours de soins, etc. Il existe par ailleurs une volonté de mieux repérer les malades dans le système de soins, en introduisant, aux côtés du système de codage actuel lorsqu’un malade est hospitalisé, le codage Orphanet. Le fait que les CHU n’aient pas tous les mêmes systèmes informatiques rend cette tache un peu compliquée, mais cela finira par se faire.
• Concernant les actions au niveau européen, le Comité européen des experts des maladies rares (EUCERD), où la France est très présente, a produit un certain nombre de rapports et de recommandations, sur les réseaux européens de référence pilotes, sur la labellisation des centres d’expertise, sur l’amélioration de l’évaluation des médicaments orphelins. La mise en place d’un Numéro Vert européen pour les malades est aussi à l’étude, pilotée par EURORDIS, fédération européenne des malades. La directive européenne sur les soins transfrontaliers, en cours de transposition en droit français, intéresse tout particulièrement la communauté maladies rares.
L’information doit mieux circuler.
Du côté des familles et de leurs médecins traitants, l’accès à l’information reste fondamental car il est difficile de connaître plus de 6 000 maladies rares et leur prise en charge. Par exemple, moins d’une cinquantaine fait actuellement l’objet de protocoles de soins nationaux et de soins validés par la HAS. La méthodologie utilisée dans le premier plan était lourde, et la HAS travaille à sa simplification. De son côté, la production de fiches d’urgence se poursuit à Orphanet avec la collaboration des centres de référence et des spécialistes de l’urgence. Un nouveau format de cartes d’urgence à « porter sur soi » est à l’étude. Il faut noter enfin que parmi les produits mis en ligne sur Orphanet, on trouve des documents grand public destinés aux familles et aux généralistes. Désormais, grâce à une collaboration avec la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), l’aspect « handicap » est plus développé dans ces fiches, à côté du retentissement scolaire et professionnel des maladies.
D’après un entretien avec le Pr Odile Kremp, pédiatre et directrice d’Orphanet.
www.sante.gouv.fr/24-janvier-2012-reunion-du-comite-de-suivi-et-de-pros….
http://fondation-maladiesrares.org/
Maladies Rares info service : 0 810 63 19 20.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024