Génétique

À l’essai en Australie
Un test génétique de détection de l’autisme

19/09/2012 - 
Une équipe de l’Université de Melbourne présente un test génétique prédictif de l’autisme. Christos Pantelis et coll. ont utilisé des données d… 0
Expression des gènes
Les voies de l’épigénétique

17/09/2012 - 
L’ÉPIGÉNÉTIQUE CONCERNE les caractères qui ne se transmettent pas génétiquement mais qui sont liés à la structure du gène. Elle étudie les… 0
La voie d’un test de dépistage
Des variants dans l’œsophage de Barrett

17/09/2012 - 
Des variants de gènes associés à un œsophage de Barrett (OB) ont pour la première fois été identifiés. Des régions de deux chromosomes apparaissent… 0
Une étude chez des rates
L’épigénétique pourrait se transmettre à la descendance

13/09/2012 - 
Une exposition à des composés qui augmentent le taux des estrogènes au cours de la grossesse peut accroître le risque de cancer du sein dans la… 0
Nouvelle voie contre le diabète de type 2
Une mutation de sensibilité à l’insuline

13/09/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « L’INSULINORÉSISTANCE est une caractéristique majeure du diabète de type 2. La découverte d’une cause génétique de son… 0
L’ARN non codant
Le coup de soleil à découvert

09/07/2012 - 
Comment survient la réponse inflammatoire cutanée lors de coups de soleil ? Des chercheurs de San Diego montrent que l’événement initial est le… 0
Les chantiers de Necker

09/07/2012 - 
D’ici à la fin de l’année, l’hôpital Necker ouvrira son nouveau bâtiment « Laennec » doté d’une capacité de 400 lits dont 100 lits de réanimation et… 0
Les Premières rencontres maladies rares à Necker
Créer du lien dans le parcours de soins

09/07/2012 - 
SI LE PREMIER PLAN maladies rares (2005-2008) a permis de réelles avancées en matière d’organisation, de structuration et d’amélioration de la prise… 0
Transfusion

05/07/2012 - 
Le traitement transfusionnel reste un élément majeur de la prise en charge thérapeutique de la drépanocytose mais il expose le patient à un risque d… 0
Repérage néonatal de la drépanocytose
Vers un dépistage pour tous ?

05/07/2012 - 
D’ABORD développé aux États-Unis dans les années 1970, le dépistage néonatal de la drépanocytose(DNN) a prouvé son efficacité. La prise en charge… 0
Hémophilie
La WHF fête son jubilé à Paris

05/07/2012 - 
C’EST à Paris, du 8 au 12 juillet prochain, que va se tenir le 30e congrès mondial de la WFH (World Federation of Hemophilia), qui fêtera en 2012 son… 0
Séquençage de nouvelle génération
Une dynamique positive

27/06/2012 - 
LES PREMIÈRES séquences d’ADN ont été obtenues au début des années 1970 par des méthodes qui apparaissent aujourd’hui comme « laborieuses ». Depuis,… 0
Une maladie qui fait prendre dix ans par an
Pourquoi la progeria épargne les fonctions cognitives

25/06/2012 - 
Des Français expliquent pourquoi dans la rarissime progeria le vieillissement accéléré épargne les fonctions cognitives : les cellules neurales sont… 0
Thrombose à 11 ans
Nouvelle cause de thrombophilie

21/06/2012 - 
Des Japonais ont découvert dans une famille atteinte de thrombophilie héréditaire une mutation conférant une résistance à l’antithrombine. Le cas… 0
Jérôme Lejeune en 7 dates

14/06/2012 - 
- 1926 : naissance à Montrouge - 1959 : publie avec Marthe Gaultier et Raymond Turpin un article sur le gène de la trisomie 21 (PNAS) -1 963 : prix… 0
La canonisation du Pr Jérome Lejeune à l’étude à Rome
Une sainteté en questions

14/06/2012 - 
PENDANT CINQ ANS, une vingtaine de bénévoles de l’association « Les amis du Pr Lejeune » ont constitué un énorme dossier : 500 articles et… 0
Étude
Tel grand-père, tel petit-fils

14/06/2012 - 
Dans la plupart des cellules, les télomères raccourcissent avec le vieillissement. Mais dans les spermatozoïdes, au contraire, ils s’allongent avec l… 0
La voie d’un dépistage prénatal non invasif
Le génome d’un fœtus séquencé à partir de tests chez les parents

11/06/2012 - 
« Nous avons démontré qu’il est possible de prédire de façon précise la séquence génomique complète d’un fœtus sans recourir à une procédure invasive… 0
La santé en librairie - Choix du sexe de l’enfant à naître
D’une chance sur deux à la certitude

11/06/2012 - 
ENTRE convenance personnelle et préoccupations d’ordre médical, le choix du sexe de l’enfant à venir est une quête très ancienne, universelle et plus… 0
Maladie de Parkinson et génétique
Les mutations du gène EIF4G1

07/06/2012 - 
PAR LE Pr ALAIN DESTÉE* LE PROJET « Parkinson familial Nord », initié en 1993, a pour objectif d’identifier avec l’aide de tous les neurologues de la… 0
Un gène impliqué dans la maturation des spermatozoïdes
Nouvelle piste de contraception masculine

29/05/2012 - 
DES BRITANNIQUES ont découvert un gène indispensable à la maturation des spermatozoïdes. Ce qui en fait une cible potentielle dans la recherche d’une… 0
Déficit en hormone de croissance
Quelles causes génétiques rechercher ?

22/05/2012 - 
LES GÈNES humains impliqués dans la régulation de la croissance sont nombreux (1). Plusieurs d’entre eux ont été mis en cause dans des déficits en… 0
Maladie neurologique incurable par déficit en AADC
Une amélioration motrice obtenue chez 4 par une thérapie génique

22/05/2012 - 
Quatre enfants âgés de 4 à 6 ans, confinés au lit en raison d’une grave maladie neurologique liée à un déficit enzymatique héréditaire en AADC, ont… 0
Une adaptation génétique à l’hôpital
Sur les traces du SARM en Grande-Bretagne

22/05/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANT BIEN QUE les infections nosocomiales (c’est-à-dire hospitalières) à SARM soient connues depuis longtemps, et en dépit de trois… 0
Semaine de sensibilisation à l’hémochromatose
Dépister rapidement pour enrayer la maladie

21/05/2012 - 
L’HÉMOCHROMATOSE est une maladie peu ou mal connue, qui touche un Français sur 300. Pathologie grave, douloureuse, responsable d’invalidités et de 2… 0