Des Français expliquent pourquoi dans la rarissime progeria le vieillissement accéléré épargne les fonctions cognitives : les cellules neurales sont protégées par un contrôle épigénétique inhibiteur de l’expression du gène LMNA.
La progeria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré. Elle est provoquée par une mutation du gène LMNA qui code les lamines A et C. L’évolution est fulgurante : chaque année, les enfants atteints vieillissent de plus de dix ans, ce qui conduit à leur décès prématuré entre 13 et 16 ans. Le vieillissement prématuré touche la plupart des tissus : la peau, les vaisseaux sanguins, le cœur, les os ou encore les muscles. Très rapidement, les patients souffrent de troubles musculaires et squelettiques, d’un retard de croissance (la taille ne dépasse pas 1,10 m pour un poids de 15 kg). En revanche, les capacités cognitives ne sont pas atteintes, ce qui constituait une énigme. Le mystère est maintenant résolu par l’équipe de Xavier Nissan à l’institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (ISTEM-UEV U861/INSERM/AFM), dirigé par Marc Péchansky, en collaboration avec l’équipe de Nicolas Lévy (Unité INSERM/UMRS910, faculté de médecine La Timone, Université de la Méditerranée).
Les chercheurs ont prélevé des échantillons cutanés chez des malades, en ont dérivé des cellules souches iPS (cellules souches pluripotentes induites) qui ont ensuite été différenciées en plusieurs types cellulaires (peau, os, muscle, cerveau). Résultat : tous les types cellulaires expriment la protéine responsable de la maladie (lamine A) sauf les cellules nerveuses qui en sont dépourvues. Cela du fait d’un contrôle épigénétique inhibiteur de l’expression du gène LMNA par un microRNA (miR-9) qui est naturellement exprimé, massivement et uniquement, dans les neurones.
Nissan et coll., Cell Reports, 21 juin 2012.
Travaux financés notamment par l’AFM-Téléthon.
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