Une équipe de l’Université de Melbourne présente un test génétique prédictif de l’autisme. Christos Pantelis et coll. ont utilisé des données d’études américaines de 3 346 personnes présentant un autisme ou des troubles apparentés (tels qu’un syndrome d’Asperger) et de 4 165 personnes parmi leurs parents proches (Autism Genetic Resource Exchange). Ils ont ainsi identifié 237 marqueurs génétiques (SNP ou single nucleotid poilymorphism), situés sur 146 gènes et liés à des voies métaboliques cellulaires. Le test est fondé sur la mesure de marqueurs qui soit augmentent le risque, soit contribuent à la protection des individus contre le développement de maladies apparentées à l’autisme. Une moyenne des deux est réalisée. Plus le score final est élevé, plus le risque est grand.
Les analyses préliminaires ont montré que le test a permis de prédire un syndrome autistique ou apparenté à l’autisme avec une fiabilité de 70 %, chez les personnes descendantes d’Européens. Les épreuves de validation du test sont en cours ainsi que la recherche des combinaisons de marqueurs valables pour les autres groupes ethniques.
Le test pourrait être utile pour compléter un bilan de détection chez des familles où il y a des cas d’autisme ou d’état apparentés. Une détection qui permettrait d’intervenir précocement et d’améliorer l’état fonctionnel des sujets affectés.
Molecular Psychiatry, 11 septembre 2012.
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