Dépister rapidement pour enrayer la maladie

L’HÉMOCHROMATOSE est une maladie peu ou mal connue, qui touche un Français sur 300. Pathologie grave, douloureuse, responsable d’invalidités et de 2 000 décès par an, elle est en France la première maladie génétique. À partir d’aujourd’hui et jusqu’au 26 mai se tient la semaine nationale de sensibilisation au dépistage de l’hémochromatose, organisée par l’Association Hémochromatose France (AHF).

Le grand public, mais aussi les médecins généralistes et spécialistes sont visés par cette campagne d’information. L’objectif est que de plus en plus de malades qui s’ignorent puissent se faire dépister pour éviter les nombreuses conséquences engendrées par cette pathologie lorsqu’elle n’est pas diagnostiquée.

L’hémochromatose génétique est une maladie due à une absorption excessive du fer provenant des aliments au niveau du tube digestif avec pour conséquence une accumulation progressive de fer dans tous les organes, le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines, les articulations et la peau. La maladie est liée à une mutation du gène HFE qui régule la production d’hepcidine qui, elle-même règle l’absorption digestive du fer. La maladie évolue en 3 phases : une phase de latence clinique (de 0 à 20 ans), une phase symptomatique (à partir de 20 ans chez l’homme et 35 ans chez la femme) puis une phase de complications (entre 40 et 60 ans chez l’homme, 50-59 ans chez la femme). « Le dépistage entre 20 et 35 ans est vivement recommandé », souligne l’association.

Durant la semaine de sensibilisation, comme chaque année, de nouveaux diagnostics seront faits. Des laboratoires, pharmacies et centre hospitaliers de 64 villes françaises participent à cette action, pour sensibiliser la population au niveau local.

Informer la famille.

L’AHF souhaite sensibiliser le grand public sur l’hémochromatose, ses symptômes et la facilité du test de dépistage à effectuer pour la prévenir. Car un simple dépistage par prise de sang, pratiqué entre 20 et 35 ans, permet un traitement accessible, la disparition de la plupart des symptômes, et une espérance de vie normale. « On ne doit plus voir des patients atteints de douleurs intolérables malgré la morphine, de cirrhose du foie avec cancer, d’insuffisance cardiaque gravissime ou encore de diabète à cause d’une hémochromatose non dépistée à temps », confie le Pr Henri Michel, président de l’AHF. « Il est d’importance capitale de réaliser une enquête familiale. Frères, sœurs, ascendants et descendants devront tous se faire tester », précise l’AHF. « Grâce au diagnostic précoce, les membres atteints de la famille se feront soigner plus tôt. Ils s’évitent ainsi un avenir douloureux, encombré de graves problèmes de santé et peut-être une fin de vie écourtée. »

Les symptômes de la maladie sont variables, certains ont peu de complications, tandis que d’autres associent plusieurs complications graves. Entre 20 et 35 ans, le diagnostic doit être fait chez un sujet trop jeune pour avoir de la fatigue permanente ou à l’emporte-pièce, des douleurs articulaires, surtout des 2e et 3e doigts, des troubles sexuels, des troubles cardio-respiratoires au moindre effort, une hypertransaminasémie ou une hyperglycémie.

Le traitement, appliqué depuis 1947, est fondé sur les saignées. C’est un traitement simple, efficace, bien toléré et peu coûteux. Le traitement d’attaque consiste en général à pratiquer des saignées hebdomadaires, vient ensuite un traitement d’entretien, qui vise à éviter la ré-accumulation de fer. D’autres traitements sont utilisés de manière exceptionnelle en cas de contre-indication aux saignées. Depuis le 18 avril 2009, l’hémochromatose génétique n’est plus une contre-indication aux dons de sang pour les malades qui remplissent les critères généraux, le sang n’est donc pas jeté et peut être utilisé pour d’autres malades.

Site internet de l’association www.hemochromatose.fr