Des Japonais ont découvert dans une famille atteinte de thrombophilie héréditaire une mutation conférant une résistance à l’antithrombine.
Le cas index est une jeune fille japonaise de 17 ans qui fait son premier épisode de thrombose veineuse à l’âge de 11 ans et qui est, depuis, traitée par AVK. Au moins 9 membres de sa famille ont déjà fait un ou plusieurs épisodes de thrombose veineuse profonde, dont deux avec une embolie pulmonaire et trois qui sont morts d’une thrombose. Cinq membres de la famille, dont ce cas index, ont eu une thrombose juvénile. Les personnes touchées dans cette famille, outre le cas index, sont situées du côté maternel : mère, grand-mère, une tante et ses trois enfants, un grand-oncle et un de ses fils.
L’analyse de l’ADN du cas index montre qu’elle est hétérozygote pour une nouvelle mutation non-sens dans le gène de la prothrombine (substitution arginine-leucine). Les mêmes mutations sont détectées chez la mère et trois autres membres de sa famille ayant une thrombose veineuse profonde mais pas chez un membre asymptomatique. Cette mutation n’est pas trouvée chez 100 Japonais ayant un phénotype normal. Elle a été appelée mutation prothrombine Yukuhashi, du nom du village d’où est originaire la famille.
Cette nouvelle mutation s’ajoute aux deux autres groupes de défauts génétiques en cause dans les thrombophilies héréditaires :
- mutations perte de fonction dans les anticoagulants naturels : anti-thrombine, protéine C et protéine S ;
- mutation gain de fonction dans les facteurs procoagulants : facteur V (Leiden) et facteur II (prothrombine G20210A).
Yuri Miyawaki et coll. New England Journal of Medicine du 21 juin 2012, pp. 2390-96.
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