SAVOIR POURQUOI leur futur bébé est mort avant de naître aide les parents à faire le deuil de l’enfant attendu. Pourtant, dans 20 à 40% des cas, aucune cause n’est retrouvée. Des chercheurs américains et italiens suggèrent une nouvelle piste pour comprendre certaines morts fœtales in utero (MFIU) inexpliquées. Le syndrome du QT long, incriminé dans les morts subites de sujets jeunes et dans au moins 10% des morts subites du nourrisson, pourrait être en cause. Au cours d’une analyse génétique chez 91 MFIU inexpliquées, l’équipe dirigée par le Dr Mickael Ackerman (Mayo Clinic) a identifié des mutations de susceptibilité au syndrome du QT long dans 3 cas (3,3%) et, au total des variants génétiques entraînant des canaux ioniques dysfonctionnels associés au syndrome du QT long dans 8 cas (8,8%).
Environ 50% des morts fœtales sont expliquées par des anomalies chromosomiques, des anomalies congénitales, des infections materno-fœtales, des hémorragies, des anomalies placentaires ou du cordon, et des maladies maternelles. Avec une prévalence d’environ 1/2000 (0,05%) dans la population générale, les porteurs du syndrome du QT long ont un risque plus élevé de syncopes, de convulsions et de morts subites malgré un cœur structurellement sain. Des arrythmies mortelles peuvent survenir de façon inattendue, principalement durant l’enfance et l’adolescence.
Plus le terme avance.
L’équipe a recensé toutes les MFIU inexpliquées surrvenues entre 2006 et 2012 dans deux centres indépendants, l’un américain à la Mayo clinic, l’autre en Italie (Pavie). Etaient considérées comme des fausses couches tardives les pertes fœtales survenues entre 16 et 21 semaines d’aménorrhée (SA), et comme des MFIU celles survenues à 22 SA et plus. L’ADN était prélevé avec les techniques standard à partir du placenta, du cordon ombilical et de tissu fœtal. L’âge gestationnel moyen était de 28,3 SA dans l’étude. Les chercheurs ont comparé leurs résultats aux génomes contrôles de plus de 1300 individus sains.
Des mutations ou des variants rares associés à des effets fonctionnels anormaux impliquant les 3 gènes principaux de susceptibilité au syndrome du QT long ont été identifiés chez 8 des 91 cas de MFIU inexpliquées. Ces anomalies peuvent exposer les fœtus à des troubles du rythme mortels. Alors que la progestérone pourrait modifier la repolarisation cellulaire selon une étude récente, que son ton augmente au fil de la grossesse tout comme les intervalles à l’ECG, y compris le QT, les auteurs émettent l’hypothèse que ces mutations « pourraient conférer un risque supplémentaire d’arrythmies au cours de cette période vulnérable du développement intrautérin ». Ils expliquent ainsi que les MFIU liées à un syndrome du QT long sont plus fréquentes à un terme avancé de grossesse.
JAMA, avril 10, 2013, volume 309, n°14, 1473-1482
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