Génétique

Nouvelles technologies
La génomique au service du cœur

13/03/2014 - 
La prodigieuse évolution de la génomique ces dernières années a permis d’envisager une cinquantaine d’hypothèses physiopathologiques dans le domaine… 0
Déficits de synthèse d’acide biliaire
Orphacol, obtient une AMSR 1

06/03/2014 - 
L’assistance publique - hôpitaux de Paris (AP-HP), et le laboratoire Cell thérapies research & services, se sont réjouis dans un communiqué commun de… 0
Maladies orphelines du foie dues au déficit de la synthèse des acides biliaires
Orphacol, acide cholique, gagne la bataille juridique de l’AMM européenne

03/03/2014 - 
Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. Parmi ces maladies ultra-orphelines… 0
Les chiffres des maladies rares

27/02/2014 - 
. 6 760 pathologies (Selon Orphanet), dont 80 % seraient d’origine génétique . 5 nouvelles maladies rares identifiées chaque mois . 30 millions d… 0
7e Journée internationale des maladies rares
L’union (et le politique) fait la force

27/02/2014 - 
Comme chaque dernier jour de février depuis 7 ans, l’Organisation européenne des maladies rares, EURORDIS, organise une journée internationale* des… 0
Mon royaume pour mon génome

17/02/2014 - 
Nous ne saurons jamais si Richard III offrit d’échanger son royaume pour un cheval, comme dans la tragédie éponyme de Shakespeare. Mais le projet de… 0
Bibliographie

14/02/2014 - 
1- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010 ;375 :924-372- Maillot F, Crenn P. Les désordres du cycle de l’urée chez l’adulte. Rev Neurol… 0
LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER

14/02/2014 - 
- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique, CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale. - Douleurs … 0
Génétique
DOULEUR ABDOMINALE : QUAND PENSER MALADIE RARE ?

14/02/2014 - 
La répétition des symptomes, l’origine ethnique et les antécédents familiaux doivent orienter vers une maladie rare devant des douleurs abominales… 0
Paraplégies spastiques
De nouveaux gènes liés à la forme autosomique récessive

10/02/2014 - 
Les paraplégies spastiques familiales (PSF) représentent un groupe de maladies neurodégénératives qui se manifestent par une rigidité et une… 0
Le gène Grasp
Un intermédiaire vers la p53

06/02/2014 - 
Des chercheurs de l’Oregon State University viennent de découvrir une fonction génétique, nommée Grasp (General Receptor For Phosphoinositides 1)… 0
Découverte de restes humains disparus en 1976
Quand génétique médicolégale croise le travail historique

30/01/2014 - 
Carlos Martin Beristain (médecin et docteur en psychologie) et Francisco Etxeberria (professeur de médecine légale de l’Université du Pays Basque) en… 1
Une exérèse compliquée

16/01/2014 - 
Les craniopharyngiomes ne représentent que 0,5 à 2 nouveaux cas par an et par million d’habitants en France. Ils constituent entre 3 et 4 % des… 0
Craniopharyngiome papillaire
Une découverte ouvre la voie aux thérapies ciblées

16/01/2014 - 
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs épithéliales bénignes prenant naissance à la base du cerveau au niveau de l’hypophyse. On distingue deux… 0
Une étude franco-britannique pionnière chez 15 patients
Premiers espoirs de thérapie génique dans la maladie de Parkinson

13/01/2014 - 
SI LE CONCEPT testé sous la direction du Pr Stéphane Palfi (hôpital Henri Mondor) aboutit à un traitement utilisable en thérapeutique humaine, c’est… 0
Mutations des gènes BRCA1, BRAC2
Cancer du sein : le choix d’Angelina

19/12/2013 - 
EN MAI DERNIER, l’actrice américaine Angelina Jolie révélait dans une tribune du « New York Times », qu’elle avait subi une double mammectomie… 0
Cardiopathie congénitale
L’environnement pointé du doigt

12/12/2013 - 
L’exposition maternelle à des toxiques environnementaux de source industrielle peut favoriser la survenue de cardiopathies congénitales. C’est ce que… 0
AFM-Téléthon réclame une proposition de loi
Un droit à l’accompagnement des malades

12/12/2013 - 
« LA LOI DU 4 MARS 2002 relative aux droits des malades a été une grande avancée, mais nous devons désormais aller plus loin », a lancé Laurence… 0
ÉTUDE
Hommes, femmes et connectome

05/12/2013 - 
L’existence d’un fonctionnement cérébral distinct masculin et féminin est souvent alléguée par plaisanterie, quand on invoque par exemple un goût… 0
Téléthon les 6 et 7 décembre
Success story des thérapies géniques

05/12/2013 - 
VINGT-SIX ANS après sa création, le Téléthon peut se vanter d’avancées majeures en terme de thérapie génique. Alors que rien ne présageait l… 0
Mutation génétique et pesticides
Une combinaison létale dans la maladie de Parkinson

28/11/2013 - 
« POUR LA PREMIÈRE FOIS, nous avons utilisé des cellules souches humaines dérivées de patients atteints de maladie de Parkinson pour montrer qu’une… 0
Procréation assistée
Le chromosome Y (presque) inutile

25/11/2013 - 
« EST-CE À DIRE que le chromosome Y, ou sa quasi-totalité, n’est plus indispensable ? Oui, compte tenu des avancées technologiques actuelles en… 2
Les centres de ressources dans le viseur

25/11/2013 - 
Invitée à ouvrir la journée de congrès de l’association Autisme France la ministre déléguée en charge des personnes handicapées et de la lutte contre… 0
Une consultation génétique, la première en France, accueille les patients à Orléans

25/11/2013 - 
PENSÉE à la fois comme un nouvel outil de diagnostic et de recherche, la consultation génétique est devenue une réalité depuis le début de l’année… 0
Des avancées dans l’autisme
Les gènes conduisent à des circuits spécifiques

25/11/2013 - 
« CETTE ÉTUDE marque un tournant dans la recherche sur l’autisme et constitue une étape fondamentale pour comprendre comment traiter l’autisme »,… 0