En France, la prévalence cumulée des maladies rares se situe autour de 6%. Méconnues, ces maladies sont souvent sous-diagnostiquées alors que leurs conséquences peuvent être graves et que plusieurs d’entre elles, sont traitables.

› Les maladies rares étant très souvent génétiques, il faut rechercher des éléments en faveur d’une histoire familiale. Y a-t-il des antécédents de maladie particulière (pouvant éventuellement s’être manifestée par des douleurs abdominales) chez un parent (frère, sœur, cousin, etc.) ?