Comme chaque dernier jour de février depuis 7 ans, l’Organisation européenne des maladies rares, EURORDIS, organise une journée internationale* des maladies rares pour sensibiliser le public et les pouvoirs publics. Le thème retenu pour 2014 est l’accompagnement. « Ces maladies sont très lourdes à tous les stades : le diagnostic, les soins, la recherche clinique. Les familles sont souvent experts d’expérience et le besoin d’accompagnement est très fort », explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.
Vers un troisième plan
En France, l’événement est orchestré par la Plateforme maladies rares, créée en juillet 2001 sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, et réunissant des représentants des malades (les 202 associations de l’Alliance maladies rares et les 600 structures européennes de EURORDIS), les acteurs de la recherche et du soin (la Fondation maladies rares), le réseau Maladies rares info services et le portail d’information Orphanet de l’INSERM. Cette 7e journée représente pour eux l’occasion de demander un troisième plan maladies rares, et de faire de leur combat une priorité dans le cadre de la Stratégie nationale de Santé. « Les maladies rares n’ont été reconnues qu’en 2004 dans la loi de Santé publique. Du fait de leur rareté, une impulsion nationale et interministérielle, impliquant santé, recherche, et industrie, est indispensable », insiste Laurence Tiennot-Herment.
Le 2e plan maladies rares 2011-2014 touche à sa fin. Depuis le premier en 2004-2008, plus de 130 centres de référence pour diagnostiquer, prendre en charge, et mener des actions de recherche ont été créés grâce à des moyens fléchés. Quelques 500 centres de compétences pour les soins ont été labélisés, permettant d’avoir des files actives plus importantes. Et le 2e plan a donné naissance à la nouvelle version d’Orphanet et à la Fondation de coopération scientifique « maladies rares ». Dix-huit mois après son lancement, ses responsables régionaux sont installés pour tisser des liens entre les acteurs de la recherche, y compris dans les sciences sociales, un domaine peu concerné jusqu’à présent, et 90 % de son cahier des charges est rempli.
Pour un droit à l’accompagnement
Mais beaucoup de choses restent en suspens, selon Laurence Tiennot-Herment. Le 2e plan prévoyait des filières maladies rares structurées autour des centres experts. « Une première vague vient à peine d’être labélisée mais on n’en connaît pas les moyens. Une deuxième devrait suivre », affirme-t-elle. L’errance diagnostique demeure encore le lot commun des malades et de leur famille, 40 à 50 % des maladies n’ayant pas de diagnostic. En terme de recherche, l’identification de l’étiologie des maladies, l’élaboration de nouveaux traitements, la détection de médicaments candidats sont très attendus.
L’accompagnement doit être reconnu comme un droit dans la loi de Santé publique de 2014, demande l’AFM-Téléthon. « Il peut y avoir une bonne coordination des acteurs sanitaires et sociaux, mais la personne, si elle est démédicalisée, n’y aura pas accès », explique la présidente de l’AFM-Téléthon.
Elle alerte aussi sur la faiblesse des financements publics. « La Fondation maladies rares repose encore trop sur le Téléthon, qui a versé 3,2 millions d’euros sur 4,5 millions pour son lancement », cite-t-elle en exemple.
De la mobilisation des pouvoirs publics français dépendent aussi les actions à l’échelle européenne, très pertinente pour les maladies rares. « La Plateforme est considérée comme un "french model". Depuis 2008 nous demandons à ce que les États membres adoptent des plans nationaux. Une moitié a pris le train en route », conclut-elle.
* Programme complet sur le site www.rarediseaseday.org
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