Génétique

Le format transposable aux maladies chroniques ?

02/12/2010 - 
L’Association française des diabétiques (AFD) représente et soutient les trois millions de personnes souffrant du diabète en France. Si le rapport du… 0
Le Téléthon, les 3 et 4 décembre
Au-delà de la polémique

02/12/2010 - 
PIERRE BERGÉ avait-il vraiment conscience de l’effet que produiraient ses déclarations l’an passé ? C’est pourtant bel et bien une bombe que le… 1
Points forts

29/11/2010 - 
- Informer et proposer, sans l’imposer, le dépistage de T21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge. - Les femmes de plus de 38 ans… 0
Dépistage de la trisomie 21
De nouvelles modalités pour les femmes enceintes

29/11/2010 - 
Depuis plus de dix ans Jusqu’en juin 2009, un contrôle du caryotype fœtal était proposé par amniocentèse (ou par biopsie de trophoblaste)… 1
Une puce

26/11/2010 - 
« La prochaine étape, indique au “Quotidien” le Pr Giuseppe Bianchi, sera de conduire au moins deux nouvelles études pour confirmer sur un grand… 0
Un test prédit la réponse à la rostafuroxine
Vers un traitement personnalisé de l’HTA

26/11/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE L’HYPERTENSION artérielle essentielle (90 à 95 % des cas), qui affecte 20 % de la population adulte et qui constitue un… 0
À l’occasion des 20 ans du Téléthon
Les maladies rares font avancer la recherche sur les biothérapies

22/11/2010 - 
« DES PREMIERS succès pour les maladies rares, des progrès pour tous », c’est ce que l’Association Française contre les Myopathies (AFM) a choisi de… 0
250 gènes délétères chez une personne normale

22/11/2010 - 
Le projet des 1 000 génomes, un consortium international lancé en 2008, vient de publier* la carte des différences génétiques humaines la plus… 0
En Europe et aux États-Unis
Archives publiques pour variations génétiques

22/11/2010 - 
CES BASES de données sont consacrées à « la découverte la plus surprenante émanant du séquençage du génome », explique au « Quotidien » Paul Flicek,… 0
Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
Utile, mais dans un petit nombre de cas

18/11/2010 - 
L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales est une maladie génétique de type autosomique récessif. Cette pathologie se caractérise par un déficit de 21… 0
Guérison à 3 ans de deux enfants
Succès de la thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich

15/11/2010 - 
APRÈS l’adrénoleucodystrophie et le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X, voici les premiers succès de la thérapie génique pour un autre… 0
Formule à hydrolyse très poussée de caséine
Un lait contre le diabète de type 1 ?

15/11/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE DIABÈTE de type 1 est une maladie auto-immune conduisant à la destruction des cellules bêta productrices d’insuline. Il… 0
Une place à définir dans le dépistage primaire
Un nouveau test HPV performant aussi pour la spécificité

09/11/2010 - 
VOILÀ DE QUOI relancer un débat en France qui n’était pourtant pas clos après une quinzaine d’années de discussions. La place du test HPV (Human… 0
Le traitement des séquelles.

08/11/2010 - 
Jusqu’à un passé relativement récent, il n’était pas inhabituel, dans les formes sévères, de retrouver des adultes polyhandicapés, voire grabataires,… 0
La préoccupation ophtalmologique.

08/11/2010 - 
De très nombreuses maladies rhumatismales en milieu pédiatrique s’accompagnent d’une pathologie oculaire inflammatoire qui doit donc être… 0
Rhumatismes inflammatoires de l’enfant
Un démembrement plus précis

08/11/2010 - 
LA PHYSIONOMIE d’identification et de prise en charge des rhumatismes inflammatoires de l’enfant et de l’adolescent s’est radicalement transformée… 0
Un gène déjà en cause dans la maladie de Gaucher
Une surprise dans la maladie de Parkinson

05/11/2010 - 
DES CHERCHEURS FRANÇAIS décèlent dans une cohorte de patients souffrant de la maladie de Parkinson la présence de gènes responsables de la maladie de… 0
Trois lauréates pour les Clés du lysosome
Contre les maladies du lysosome

05/11/2010 - 
LA 4E CÉRÉMONIE de remise des Clés du lysosome, organisée par Vaincre les maladies lysosomales (VML)* sous le haut patronage de Roselyne Bachelot, s… 0
Thalassémie, drépanocytose
Intérêt mitigé du dépistage en début de grossesse

03/11/2010 - 
QUAND un couple à risque de thalassémie ou de drépanocytose attend un enfant, il pourrait être utile pour chacun de connaître son statut vis-à-vis de… 0
Il encode une protéine de choc thermique
Un gène dans la cardiomyopathie dilatée idiopathique

02/11/2010 - 
DES CHERCHEURS ALLEMANDS, en association avec de nombreuses équipes française, montrent qu’un variant du gène de la protéine de choc thermique HSPB7… 0
Cancer colorectal avec mutation de KRAS
Une fenêtre de tir pour le cetuximab

27/10/2010 - 
DES ANALYSES rétrospectives récentes d’essais dans le cancer colorectal métastatique ont indiqué que les sujets présentant une tumeur porteuse d’une… 0
Maladies rares

25/10/2010 - 
LA MINISTRE de la Santé Roselyne Bachelot a inauguré le 21 octobre les nouveaux locaux de la plateforme Maladies rares, à l’hôpital Broussais, à… 0
Premier catalogue des gènes du microbiote intestinal

22/10/2010 - 
Une équipe internationale a publié récemment le premier séquençage des gènes de la flore microbienne intestinale humaine ou métagénome. Ces travaux,… 0
En 100 questions
La génétique se livre

18/10/2010 - 
« AH C’EST DRÔLE ÇA ! C’est quoi ce livre que tu lis ? », m’a dit ma fille en me voyant l’ouvrage à la main. À 5 ans, on se fie aux images, pas… 0
Schizophrénie
Des mutations dans des formes de novo

15/10/2010 - 
La schizophrénie est une maladie complexe alliant composantes génétiques et environnementales.« Puisque l’héritabilité de cette maladie est… 0