De nouvelles modalités pour les femmes enceintes

Depuis plus de dix ans

Jusqu’en juin 2009, un contrôle du caryotype fœtal était proposé par amniocentèse (ou par biopsie de trophoblaste) principalement aux femmes de plus de 38 ans et aux femmes plus jeunes sélectionnées comme étant à risque augmenté de T21 du fait de la constatation d’une clarté nucale supérieure au 95e percentile lors de l’échographie du 1er trimestre, entre la 11e et la 13e (+6 J) semaine d’aménorrhée (SA), ou devant la découverte de marqueurs sériques du 2e trimestre (HCG et alphafœtoprotéine plus ou moins estriol, entre la 14e et la 17e (+6 J) semaine d’aménorrhée (SA) ; ce critère étant évalué de façon indépendante du résultat de la nuque au 1er trimestre.

Cette stratégie en place depuis plus de 10 ans est efficace avec 70 à 80 % de sensibilité mais au prix d’une inflation du nombre d’amniocentèse : 11 % des femmes enceintes sont prélevées au risque de faire une fausse couche, sans compter le prix de cet examen pour la collectivité. Par ailleurs la mesure de la nuque au 1er trimestre se faisait sans contrôle de qualité alors que cette mesure est de réalisation délicate.

Mieux sélectionner les femmes

La nouvelle stratégie ne vise pas à dépister plus de T21 (l’objectif est de garder une sensibilité supérieure à 80 %) mais de dépister mieux en ciblant davantage les femmes à risque, afin de ne plus proposer de caryotype qu’à environ 5 % des femmes enceintes. L’âge n’est plus en soit une indication : les femmes de plus de 38 ans se voient comme toutes les autres (même les plus jeunes) proposer le nouveau dépistage : elles n’auront un prélèvement que si le calcul les met dans la population à risque augmenté (supérieur à 1/250). On estime éviter ainsi une amniocentèse sur deux chez les femmes de plus de 38 ans.

Pour garder une bonne sensibilité en diminuant le nombre de caryotypes, l’arrêté introduit le principe du calcul combiné marqueurs sériques et mesure de nuque (qui jusqu’à présent étaient réalisés de façon indépendante). Cependant si la mesure de nuque module le risque des marqueurs sériques, il est indispensable de s’assurer que cette mesure a été faite dans de bonnes conditions. Pour cela, seuls les échographistes ayant fait une démarche d’évaluation des pratiques professionnelles (EPP) portant sur la réalisation de cette mesure auprès d’un organisme agréé et s’étant engagés dans une démarche d’assurance qualité auprès du réseau périnatal dont ils sont adhérents, se voient attribuer par celui-ci un numéro d’agrément qui permet que leur mesure de nuque soit combinée aux marqueurs sériques. Ainsi la patiente bénéficie d’un calcul global qui intègre son âge, ses marqueurs sériques et la mesure de nuque. Si ce risque est supérieur à 1/250, elle se voit proposer un contrôle du caryotype par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse.

De façon à ce que la patiente puisse bénéficier plus tôt d’un calcul du risque, l’arrêté introduit enfin l’usage des marqueurs sériques du premier trimestre (bêta HCG libre et PAPP-A) qui doivent être obligatoirement combinés à une mesure de nuque (effectuée par un échographiste agréé) dans la même période de la 11e à la 13e (+6 J) SA. La sensibilité des marqueurs du premier trimestre, combinés à la mesure de la nuque n’est pas supérieure à celle des marqueurs du 2e trimestre combinés à la nuque, leur seul intérêt est de donner une indication plus précoce.

Ainsi, tout professionnel étant amené à prendre en charge une femme enceinte, quel que soit son âge, doit maintenant dès le début de grossesse, informer la patiente sur la T21 et lui proposer, après information éclairée, de participer à une procédure de dépistage évaluant son risque individuel qui comprend :

- la prescription d’une échographie du premier trimestre entre la 11e et la 13e (+6 J) SA, si possible auprès d’un échographiste agréé pour la mesure de nuque (faute de quoi les marqueurs du premier trimestre et les marqueurs combinés du 2e trimestre ne pourront être calculés). Elle doit être faite avant le prélèvement des marqueurs sériques ;

- la prescription des marqueurs sériques :

le laboratoire effectue ceux du 1er trimestre combinés si la mesure de nuque a été faite par un échographiste agréé entre la 11e et la 13e semaine et que la patiente se présente durant cette même période. Si la mesure de nuque a été faite par un échographiste agréé entre la 11e et la 13e (+6 J) SA mais que la patiente se présente plus tard au laboratoire, entre la 14e SA et la 17e (+6 J), celui-ci effectuera les marqueurs du 2e trimestre combinés. Enfin, si l’échographie du 1er trimestre n’a pas été faite par un échographiste agréé ou si elle a été faite au-delà de la 13e (+6 J) SA, le laboratoire effectuera, entre la 14e et la 17e SA (+6 J), les marqueurs non combinés du 2e trimestre (ceux qui se pratiquent depuis plus de 10 ans).

Seule une patiente de plus de 38 ans qui n’a pas pu participer avant la 18e SA à cette stratégie pourra bénéficier, par défaut, d’un recours éventuel direct à l’amniocentèse.