Le projet des 1 000 génomes, un consortium international lancé en 2008, vient de publier* la carte des différences génétiques humaines la plus complète qui soit connue à ce jour. Les chercheurs estiment qu’elle présente 95 % des variations génétiques existant chez un être humain. Cette carte a été établie à partir du séquençage relativement brut du génome entier de 179 individus et d’un séquençage plus précis des régions codantes de l’ADN de 697 personnes. Ainsi ont été mis en évidence 15 millions de variants SNP (variation portant sur un seul nucléotide), un million de modifications dues à des insertions ou délétions courtes et plus de 20 000 variations structurelles.
Plus de la moitié des variants génétiques identifiés sont nouveaux. Parmi les surprises : chaque personne possède en moyenne 250 à 300 mutations qui empêcheraient un gène de fonctionner normalement et chaque personne présente de 50 à 100 variations qui ont déjà été associées à des maladies héréditaires. Enfin, grâce à l’étude détaillée de 2 familles nucléaires (père-mère-fille), les chercheurs ont pu observer que les filles possèdent environ 60 nouvelles mutations qu’elles ne partagent avec aucun de leur parent.
Le projet 1 000 génomes continue avec l’analyse génétique de 2 500 individus appartenant à 27 populations différentes. Résultats prévus dans deux ans.
*Nature, DOI:10.1038/nature09534.
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