Même s’il n’y a pas un gène de l’ostéoporose, la participation de la génétique dans l’ostéoporose pèse lourd : cette pathologie est héréditaire pour 60 à 70%. « C’est en fait le pic de masse osseuse qui est génétiquement déterminé », précise le Pr Bernard Cortet, secrétaire général du GRIO et responsable de l’unité osseuse du service de Rhumatologie au CHU de Lille. La masse osseuse est acquise tout au long des 20 premières années de la vie pour atteindre alors sa valeur maximum. Ce pic est la valeur la plus élevée de la masse osseuse résultant d’une croissance normale. Plusieurs gènes ont fait l’objet d’investigations : gène du récepteur de la vitamine D, gène du récepteur aux estrogènes, gène codant pour l’interleukine 6, ou pour le collagène de type I. Pour autant, aucun des gènes candidats ne peut expliquer à lui seul la survenue d’une ostéoporose.
Chercher la fracture
En revanche, les facteurs qui influencent la perte osseuse après la ménopause ne sont pas bien connus et pas forcément liés à l’hérédité. « Certaines femmes vont perdre 0,5% de leur masse osseuse chaque année après la ménopause tandis que d’autres en perdront 2 à 3% et l’influence de la génétique dans ce déclin compte a priori pour peu, explique le Pr Bernard Cortet. L’indice de masse corporelle, l’alimentation, la pratique du sport, la consommation de tabac ou d’alcool ont, en revanche, une influence importante pour limiter la perte osseuse. »
Que peut donc apporter la génétique à la connaissance du risque d’une femme à devenir ostéoporotique ? « Si une femme voit sa mère faire une fracture sévère à l’âge de la ménopause, type col du fémur, son risque de présenter une fracture de hanche est multiplié par deux, indique le Pr Cortet. Bien que les données soient moins nombreuses, un Pouteau-Colles ou un tassement vertébral maternel doivent mettre la puce à l’oreille à propos de ses filles et pousser à la réalisation d’une ostéodensitométrie. »
D’ailleurs, un antécédent familial de fracture du col fémoral chez un parent au premier degré, est une indication au remboursement de cet examen par l’Assurance Maladie !
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