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Maladies rares
Premier succès d’un traitement anténatal de l’amyotrophie spinale
28/02/2025 -
Une équipe australienne rapporte le cas d’une petite fille de deux ans et demi prédisposée à l’amyotrophie spinale et traitée in utero par risdiplam…
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Éditorial
Maladies rares : enfin un plan !
28/02/2025 -
Vingt ans après le premier plan maladies rares et alors que la 4e édition se faisait attendre depuis 2022, c’est enfin fait. À quelques jours de la…
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4e plan maladies rares : peu de nouveautés, mais un élargissement du dépistage néonatal
25/02/2025 -
Les ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci ont lancé ce 25 février 2025 le 4e plan national maladies rares …
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Ce qui change dans le prolactinome
20/12/2024 -
La prise en charge du prolactinome a été réactualisée, en particulier pour le diagnostic, la place de la chirurgie et l’arrêt médicamenteux.
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Anémie de Fanconi : une thérapie génique prouve son efficacité
13/12/2024 -
Une thérapie génique se révèle efficace dans l’anémie de Fanconi, selon un essai espagnol chez huit enfants suivis à long terme. L’absence de…
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Les bêtabloquants pourraient freiner la progression de la maladie de Huntington
04/12/2024 -
Des chercheurs de l’Université de l’Iowa ont retrouvé une association entre usage des bêtabloquants et ralentissement de la progression de la maladie…
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Téléthon 2024 : l'AFM à la croisée des chemins
29/11/2024 -
La 37e édition du Téléthon s’ouvre aujourd’hui et l’Association française contre les myopathies (AFM), créée il y a 67 ans, est à un tournant de son…
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Maladies rares : la nouvelle chaire Vulca s’appuie sur le design pour aider les patients à « vivre avec »
25/11/2024 -
Lancée conjointement par l’Institut Imagine, l’École des arts décoratifs et l’École normale supérieure, la chaire de recherche « Vulnérabilités et…
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Tribune
Maladies rares et errance thérapeutique : et si l’IA nous permettait de sortir de l’impasse ?
08/11/2024 -
Plus de trois millions de Français sont atteints d’une maladie rare, souvent diagnostiquée après plusieurs années d’errance médicale laquelle…
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Diagnostic, chirurgie, arrêt de traitement : ce qui change dans le prolactinome
08/11/2024 -
La prise en charge du prolactinome a fait l’objet d’une réactualisation des recommandations internationales. Un taux hormonal supérieur à six fois la…
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Les SMS du congrès de la SNFMI 2024
19/09/2024 -
Les 7 000 maladies rares identifiées, qui touchent quelque trois millions de personnes en France, ne sont pas de diagnostic facile et l’errance est…
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Inhibiteurs de JAK : stop ou encore ?
19/09/2024 -
D’utilisation récente, en particulier en rhumatologie, les inhibiteurs de protéines kinases sont également prescrits dans différentes pathologies…
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Nouvelle donne dans les maladies métaboliques héréditaires de l’adulte
19/09/2024 -
Déficits en sphingomyélinase acide lysosomale, adrénoleucodystrophie liée à l’X et porphyrie hépatique aiguë sont trois maladies métaboliques…
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Tumeurs trophoblastiques gestationnelles : un nouveau traitement permettrait 96 % de guérison
16/09/2024 -
Une équipe lyonnaise a obtenu d’excellents résultats dans le traitement des tumeurs trophoblastiques gestationnelles, en combinant une chimiothérapie…
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Une thérapie génique dans l’amaurose de Leber améliore la sensibilité rétinienne
12/09/2024 -
Un essai clinique de phase 1/2 démontre la sûreté et l’efficacité d’une thérapie génique dans l’amaurose congénitale de Leber 1. Le traitement ne…
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Tests oncogénétiques : la HAS évalue favorablement trois actes, un premier pas vers une prise en charge de droit commun
06/08/2024 -
Trois premières évaluations d'actes de biologie médicale inscrits au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) ont été publiées, un…
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Le dépistage néonatal de la drépanocytose sera systématique dès le 1er novembre
06/08/2024 -
Un arrêté publié au « Journal officiel » généralise le dépistage de la drépanocytose à la naissance à partir du 1er novembre 2024. Attendu depuis…
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Le sotorasib, un anticancéreux prometteur pour le traitement de malformations artérioveineuses congénitales
18/07/2024 -
Menée par les Prs Guillaume Canaud et Laurent Guibaud, une équipe AP-HP/Inserm/Université Paris Cité au sein de l’Institut Necker – Enfants malades…
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La HAS recommande d'ajouter l'amyotrophie spinale au dépistage néonatal
10/07/2024 -
L’amyotrophie spinale rejoint la liste des maladies recommandées par la Haute Autorité de santé (HAS) pour être dépistées dès la naissance. En retard…
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L’alpélisib prometteur dans la glomérulonéphrite proliférative
19/06/2024 -
L’équipe du Pr Guillaume Canaud démontre l’intérêt potentiel de l’alpélisib, inhibiteur du gène PIK3CA, déjà utilisé dans le syndrome de Cloves, dans…
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Le syndrome Ravine, une maladie orpheline qui ne frappe que les bébés réunionnais
31/05/2024 -
Le syndrome Ravine, d’origine génétique, n’est décrit qu’à La Réunion, avec une naissance par an. Si le diagnostic est évoqué plus facilement depuis…
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Organisation des soins
Maladies osseuses rares : l’intérêt des filières
31/05/2024 -
Le plan Maladies Rares a été renouvelé pour cinq ans, avec des objectifs ambitieux en termes de diagnostic, de qualité des soins, de recherche et de…
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Pr Bana Jabri, prochaine directrice de l’Institut Imagine : « La force d'un institut de recherche, c'est la jeunesse »
29/05/2024 -
Après plus de 20 ans consacrés aux maladies cœliaques à l’université de Chicago, la Pr Bana Jabri va prendre la direction de l’institut hospitalo…
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Atrophie optique de Leber : une première thérapie génique utilisant Crispr/Cas9
06/05/2024 -
Une nouvelle thérapie génique de l’amaurose congénitale de Leber vient de faire l’objet d’une publication incluant 14 patients, dont deux enfants. Sa…
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Médecine interne
Maladie de Still : l’arrivée de biothérapies, un nouveau paradigme
29/03/2024 -
Entre 200 et 400 patients souffrent en France de la maladie de Still. S’il reste mal compris, ce rhumatisme inflammatoire rare est mieux pris en…
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