Maladies rares et errance thérapeutique : et si l’IA nous permettait de sortir de l’impasse ?

Selon le ministère de la Santé, les maladies rares touchent trois millions de Français et représentent plus de 7 000 pathologies. Selon le Rare Barometer d’Eurordis (Rare Disease Europe) publié en mai 2024, l’attente moyenne pour un diagnostic de maladie rare est de 4,7 ans, avec 25 % des patients ayant consulté plus de huit professionnels de santé avant de recevoir un diagnostic​​. Le baromètre révèle également que plus de 60 % des patients atteints de maladies rares sont initialement mal diagnostiqués, leurs symptômes étant parfois même niés. En raison de consultations répétées, d'examens multiples et d'hospitalisations considérées comme inutiles, l’errance thérapeutique entraîne des coûts très importants pour le système de santé, autant de dépenses que l’on pourrait éviter.

Des causes multiples et des conséquences importantes

Plusieurs facteurs clés contribuent à la persistance de ces errances médicales. Parmi eux, le manque de temps des soignants. Un autre facteur réside dans le fait que l’organisation de la prise en charge des pathologies rares, notamment chez l’adulte, manque de clarté (multiples filières de pathologies rares, nombreux centres de référence et centres de compétence). Enfin, autre élément clé, la perte de confiance de ces patients qui, au cours de leur histoire médicale, se voient prescrire de nombreux examens, diagnostiquer plusieurs pathologies (ou aucune) sans constater d’amélioration clinique, les entraînant parfois à rejeter des diagnostics justes ou des traitements qui auraient pu être efficaces.

Optimiser les ressources, former et mieux collaborer

Pour lever les blocages, les pouvoirs publics doivent investir dans la santé en allouant plus de ressources à la formation continue des médecins, par exemple sur les maladies rares et complexes, afin de réduire le délai de diagnostic. L’autre axe, moins coûteux, est de mieux capitaliser sur les experts pour affiner le diagnostic et assurer un meilleur suivi des patients, notamment via des plateformes de téléexpertise. Pour une prise en charge plus complète et rapide des patients, il est également essentiel de favoriser la collaboration en encourageant la pluridisciplinarité et la communication entre les différentes spécialités médicales. Par exemple, le centre de référence Île-de-France et Hauts-de-France des maladies vectorielles à tiques a observé que les patients complexes adressés pour suspicion de maladie de Lyme (et dans plus de 75 % des cas n’ayant pas de maladie de Lyme), avec une errance médicale de presque trois ans en moyenne, arrivent à sortir de l’errance médicale pour 96 % d’entre eux après une prise en charge pluridisciplinaire et des consultations longues d’une heure. Une approche unique qui demande des moyens et qui a été rendue possible grâce à un budget spécifique alloué par les ARS.

Collecter et analyser plus de données

Mais si ces patients réussissent à sortir de l’errance médicale, c'est bien parce que les médecins qui les ont reçus ont pu prendre le temps d’analyser de grandes données d'information et de mener une discussion pluridisciplinaire. Or, ce temps et ces moyens sont rarement disponibles en France et le seront probablement de moins en moins à l’échelle des besoins qui se chiffrent en millions de personnes. C’est là où l'intelligence artificielle (IA) peut jouer un rôle positif en collectant des données, qu’il s’agisse de l'historique médical complet d'un patient pendant toutes ces années, des données centralisées dans son espace de santé numérique, ou même de nouvelles données recueillies en continu par des dispositifs médicaux connectés. L’IA pourrait alors pré-analyser ces grandes quantités de données, les résumer et créer des liens transdisciplinaires.

Mieux diagnostiquer et traiter

En fournissant des suggestions fondées sur des patterns reconnus au cours de l’analyse de données, ces systèmes pourront aider les médecins à envisager des diagnostics complexes, ce qui améliorera certainement la prise de décision clinique et permettra de définir une orientation dans des centres de références identifiés. In fine, ces outils digitaux renforceront l'efficacité, la précision et la coopération dans le domaine médical, ce qui offrira aux médecins les moyens de réduire significativement l'errance thérapeutique.