LE DIAGNOSTIC de la mucoviscidose dans sa forme classique repose sur l’existence d’une ou plusieurs manifestations cliniques caractéristiques, d’antécédents familiaux de la maladie, d’un test de la sueur anormal (› 60 mmol/l) à deux reprises, ou encore la présence de deux mutations du gène CFTR. Chez certains malades la mucoviscidose ne s’exprime que partiellement et certains signes cliniques majeurs peuvent être absents. Dans ces formes atypiques, le test de la sueur est normal (› 30 ml/l) ou à la limite de la normale (30-60 ml/l), les mutations du gène CFTR sont moins habituelles et sont de celles qui induisent une maladie bénigne. Ces mutations peuvent être situées sur les régions promotrices ou les introns ; certaines restent à identifier. Au cours des dernières années le nombre de diagnostics de formes atypiques a augmenté à la fois du fait d’une meilleure prise de conscience de l’existence de ces formes et d’une plus grande sensibilité des outils diagnostiques. Le diagnostic précoce de la mucoviscidose est essentiel car il permet une intervention rapide et une surveillance continue du patient, essentielle pour limiter la progression de la maladie pulmonaire et accroître l’espérance de vie. Dans les formes atypiques avec un test de la sueur normal ou subnormal, il est fondamental de recourir à des techniques sensibles pour parvenir au diagnostic. Ainsi la mesure de la différence de potentiel transépithéliale au niveau nasal, qui résulte des transports ioniques transépithéliaux, donne un reflet de la fonction de la protéine CFTR. Utilisé dans les situations de diagnostic difficile, ce test est devenu le golf standard pour l’évaluation de la fonction CFTR. Il peut être réalisé sous sédation lorsque la coopération du patient est insuffisante ou impossible.
L’étude des courants intestinaux est une méthode plus récente pour étudier la fonction CFTR par l’examen des transports ioniques au niveau d’un fragment de tissu prélevé par biopsie rectale. Ce test peu invasif semble avoir une sensibilité et une spécificité intéressantes chez les patients présentant une forme modérée de la maladie. Rapide, ne nécessitant aucune collaboration du patient, cette mesure peut être réalisée à tout âge. Sa valeur pour le diagnostic de formes atypiques de la maladie a été étudiée à partir de biopsies rectales réalisées dans trois groupes de patients : des patients dont le diagnostic de mucoviscidose était établi, chez lesquels ce diagnostic était seulement suspecté et un groupe contrôle indemne de la maladie. Les données de cette étude attestent l’intérêt de ce test qui a permis d’identifier la maladie dans le groupe où elle était seulement suspectée ; ces résultats devront toutefois être confirmés avant d’inclure cet examen dans la démarche diagnostique.
En conclusion, les auteurs insistent sur la nécessité de rechercher une forme atypique de mucoviscidose chez les patients présentant des symptômes respiratoires récurrents compatibles avec la maladie, même si le test de la sueur est normal ou subnormal.
D’après une communication de M. Cohen-Cymberknoh (Jérusalem, Israël), abstract SPA-8.
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