Des avantages, mais aussi des inconvénients

L’inflammation pulmonaire, les infections, les troubles nutritionnels, les lésions pulmonaires structurelles et les troubles de la croissance liés à la mucoviscidose débutent souvent très tôt dans l’enfance, même en l’absence de manifestations cliniques. La petite enfance constitue ainsi une période clé pour mettre en place une prise en charge permettant de prévenir la survenue de lésions pulmonaires et de modifier l’histoire de la maladie. Les bénéfices d’une intervention précoce ont été démontrés, à la fois sur la qualité et l’espérance de vie, ce qui a conduit à mettre en place des politiques de dépistage à large échelle de la maladie chez les nouveau-nés dans au moins 16 pays d’Europe.

L’impact positif le plus significatif et le mieux établi du dépistage précoce de la mucoviscidose est l’amélioration de l’état nutritionnel, qui est lui-même associé à la fonction pulmonaire. Ce bénéfice est encore perceptible à l’adolescence et a un effet à plus long terme sur la fonction respiratoire. Au niveau individuel, le dépistage précoce s’accompagne d’une moindre errance diagnostique et d’une meilleure information, notamment sur les choix conceptionnels futurs. Le diagnostic précoce a également permis d’améliorer le suivi des patients et d’identifier des marqueurs utiles dès l’âge préscolaire. Ainsi, dans les années futures, à côté de la normalisation du volume expiratoire forcé dans la première seconde (FEV 1), l’objectif sera de prévenir les bronchectasies ou de normaliser certains marqueurs plus spécifiques des lésions pulmonaires, comme l’index de clairance pulmonaire, qui peut être altéré alors même que le FEV 1 reste dans les limites de la normalité. Cet index pourrait se substituer à l’imagerie pour évaluer les modifications structurales pulmonaires, y compris les bronchectasies.

Mieux évaluer les interventions

Mais, à l’inverse, le diagnostic précoce expose à certains risques, théoriques ou réels. Les enfants se rendent très régulièrement à l’hôpital, ce qui est un facteur de risque d’acquisition de bactéries multirésistantes. « De la même façon, la multiplication des explorations complémentaires, qu’il s’agisse des lavages broncho-alvéolaires, des anesthésies répétées ou des scanners, n’est pas sans conséquences ; elles doivent être mieux évaluées dans cette population », estime le Pr Sarath Ranganathan (Melbourne, Australie). Ainsi, il semble important de mieux cerner le rapport bénéfices-risques de chaque type d’intervention chez ces enfants très jeunes. C’est le cas des explorations comme des traitements, notamment des antibiothérapies prophylactiques, qui sont désormais commencées plus précocement, et des mesures hygiénodiétiques. Le suivi d’un régime riche en graisses peut en effet avoir des répercussions à long terme sur la santé cardiovasculaire.

Un autre aspect particulièrement important concerne l’impact du diagnostic sur l’anxiété et la dépression chez les parents, avec des conséquences possibles sur l’attachement et le développement neurologique. Les relations entre les parents et les équipes soignantes tendent aussi à évoluer. Les équipes pluridisciplinaires se retrouvent plus souvent dans un rôle de porteurs de mauvaises nouvelles, plutôt que d’information et de réassurance. « Tous ces aspects doivent être pris en compte dans les études futures, afin de pouvoir à terme améliorer non seulement l’espérance de vie, mais aussi la qualité de vie des patients et de leur famille », souligne le Pr Ranganathan.

Présentation du Pr Sarath Ranganathan, Melbourne, Australie