Des chercheurs ont découvert sur un modèle de souris le mécanisme par lequel des mutations présentes sur le gène de la préséniline déclenchent une forme précoce de maladie d’Alzheimer (MA). Le gène de la préséniline est le plus fréquemment à l’origine de la forme familiale de la MA précoce (plus de 160 mutations ont été décrites), qui peut atteindre des trentenaires.
Ralph Nixon et coll. ont découvert que la préséniline 1 a une fonction biologique essentielle à la survie des cellules cérébrales, leur permettant de lyser et digérer des protéines indésirables.
Les mutations trouvées perturbent ce processus de recyclage des protéines et induisent une mort des cellules nerveuses indépendamment des peptides bêta-amyloïdes. « Nos études indiquent qu’il existe peut-être une voie alternative à celle ciblant les peptides bêta-amyloïdes pour la recherche d’un traitement », indiquent Nixon et coll.
Cell, en ligne le 6 juin 2010.
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