Chez la fille, le démarrage pubertaire est marqué par l'apparition d'un développement mammaire (S2 selon Tanner). La puberté est définie comme précoce lorsque ce signe apparaît avant l'âge de 8 ans. Chez le garçon, le démarrage pubertaire est marqué par l'augmentation du volume testiculaire ≥ 4 mL ou de la longueur > 25 mm (G2 selon Tanner) et la puberté est dite précoce lorsque ce signe apparaît avant l'âge de 9 ans.
Sous l'effet des stéroïdes sexuels, la vitesse de croissance s'accélère et atteint en moyenne 7-8 cm/an pour les filles et 9-10 cm/an pour les garçons. L'âge osseux est également avancé de plus de 1 à 2 ans par rapport à l'âge civil.
L'échographie pelvienne chez la fille recherchera des signes d'estrogénisation des organes génitaux internes (hauteur utérine > 35 mm, présence d'une ligne de vacuité utérine, volume des ovaires > 2 mL, ovaires multifolliculaires, renflement du corps de l'utérus par rapport au col).
D'origine centrale dans la majorité des cas
Le test au LHRH permet de préciser l'origine de la puberté. Elle est centrale si le taux de LH s'élève au-delà de 5 mUI/mL et/ou que le ratio LH/FSH est supérieur à 1. En revanche, en cas de puberté périphérique, la réactivité de réponse en FSH et LH est faible ou nulle.
En cas de puberté précoce centrale, 92 % sont idiopathiques chez la fille, mais seulement 50 % chez le garçon. Les principales causes organiques étant les tumeurs et malformations hypothalamiques.
Le traitement est indiqué lorsque la puberté est évolutive et confirmée par le test au LHRH. Un analogue de la GnRH en injection intramusculaire toutes les 4 à 12 semaines est habituellement poursuivi jusqu'à un âge normal de démarrage pubertaire.
Périphérique : toujours pathologique
La puberté précoce périphérique peut être de cause ovarienne (tumeurs des cellules de Leydig-Sertoli ou du stroma), testiculaire (tumeurs des cellules de Leydig ou germinale) ou secondaire à une tumeur à hCG. Chez la fille, existe aussi le syndrome de McCune-Albright, qui associe des kystes ovariens secrétant de l'œstradiol de manière autonome, des taches cutanées café au lait et des dysplasies osseuses des os longs.
Communication de la Dr Elsa Haine (Nice)
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