UN ESSOUFFLEMENT, une insuffisance cardiaque droite, des syncopes d’efforts, des douleurs thoraciques, des œdèmes : les symptômes d’appel de l’HTAP ne sont pas spécifiques et plutôt banals. Le diagnostic peut être omis, d’autant que l’HTAP est une maladie rare (de 15 à 25 cas/million d’habitants). Sans les affaires Mediator et Isoméride, l’HTAP resterait une maladie inconnue du public. Les spécialistes qui s’intéressent à cette pathologie depuis 30 ans, soulignent l’importance de dispenser des informations, pour sensibiliser les médecins, expliquer que les patients bénéficieront d’un diagnostic et d’une prise en charge optimale dans le centre de référence, et expliquer que l’on n’est pas dénué de recours thérapeutique, dans cette maladie grave, au pronostic sombre (Pr Gérald Simonneau).
Prolifération cellulaire de la paroi des artérioles.
L’HTAP est caractérisée par une augmentation des résistances vasculaires liées à une prolifération de toutes les catégories cellulaires de la paroi des petites artérioles (endothélium, cellules musculaires lisses, avec un matériel cellulaire prolifératif au pourtour), pouvant aller jusqu’à l’oblitération du vaisseau. À côté des formes idiopathiques, l’HTAP peut être due à des anomalies génétiques, à la prise de médicaments comme les anorexigènes ou bien associée à certaines pathologies (sclérodermie, VIH, hypertension portale, cardiopathies congénitales, bilharziose ou drépanocytose).
Une quinzaine d’années après la découverte des anomalies physiopathologiques (dysfonction endothéliale, production de substances vasoconstrictrices, réduction de substances vasodilatatrices), sept médicaments visant à corriger ces dysfonctionnements sont disponibles : deux inhibiteurs des récepteurs de l’endothéline (bosentan et ambrisentan), deux inhibiteurs de la phosphodiestérase V (sildénafil et tadalafil), plusieurs dérivés de la prostacycline (epoprostenol, iloprost, trepostinil). Ces médicaments ont permis d’améliorer les symptômes, la tolérance à l’effort, ainsi que la survie. Il reste toutefois du travail à faire à cet égard, puisque les dernières études épidémiologiques rapportent une survie de l’ordre de 70 %, 3 ans après le diagnostic.
Il existe une forme à transmission autosomique dominante, à pénétrance incomplète. L’expérience montre que la maladie apparaît à des âges de plus en plus précoces à mesure des générations. On peut maintenant dépister les mutations chez les porteurs. Un enfant est né récemment grâce à l’application d’un diagnostic pré-implantatoire (DPI).
L’endartériectomie.
Il existe d’autres formes d’hypertension pulmonaire : celles dues à des cardiopathies gauches, à des maladies respiratoires chroniques, avec là aussi un épaississement des parois des petites artérioles pulmonaires. Les médicaments n’ont pas montré une efficacité claire. Il y a aussi une forme d’HTAP liée à des obstacles dans les artères macroscopiques, dus à des embolies pulmonaires chroniques. Cette forme, relativement fréquente (plus de 200 nouveaux cas par an), méconnue de ceux qui en sont porteurs, est accessible à la chirurgie. L’endartériectomie peut entraîner une guérison complète. Entre les mains des chirurgiens entraînés du Centre national de référence, la mortalité n’excède pas 2,5 %, ce qui est le meilleur résultat mondial (le Centre totalise 900 de ces interventions). L’intervention consiste, sous vidéo assistance, en un patient déshabillage du matériel cellulaire et fibreux qui enserre les artères. L’intervention peut durer 8 heures. Des transplantations pulmonaires ou cœur poumons sont réalisées dans d’autres formes.
Le Centre National de Référence, qui réunit chercheurs, cliniciens, chirurgiens, est un modèle à l’échelle internationale. Un registre est tenu de colliger tous les cas et permettre des études.
Maintenant, il reste indispensable de franchir une étape supplémentaire pour améliorer le pronostic. La première option réside dans un diagnostic et un traitement plus précoces.
Présentation réunissant le Pr Gérald Simonneau (Directeur du Centre national de référence, hôpital Antoine Béclère), le Pr Philippe Dartevelle (hôpital Marie-Lannelongue) et le Pr Marc Humbert (Antoine Béclère).
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