Repérer l’autisme ne fait pas le diagnostic mais contribue à sa précocité. « Chez un jeune enfant, ce sont surtout des écarts de développement par rapport à d’autres enfants de sa classe d’âge qui peuvent alerter : cela concerne à la fois ce qui n’existe pas dans le développement normal mais qui est présent chez cet enfant, ce qui n’est pas encore apparu chez lui et, enfin, ce qui persiste alors que ça aurait dû disparaître. Cela ne prouve pas l’autisme (il peut s’agir d’une déficience intellectuelle, par exemple) mais cela mérite de s’y intéresser et de se mettre dans une démarche diagnostique », rappelle la Dr Cécile Guiheneuf, pédiatre à la plateforme de coordination et d’orientation (PCO) pour enfants de moins de 7 ans de Nantes.
Éléments de repérage
Dans l’autisme, toutes les étapes de développement peuvent être affectées : la communication expressive ou réceptive, la motricité, les jeux, le comportement, les interactions avec les pairs, l’alimentation, le sommeil. « Mais bien souvent, ce qui motive la consultation est l’inquiétude des parents : cela doit être considéré comme un signe d’appel majeur. Ceux qui ont déjà eu des enfants se rendent bien compte qu’il existe des différences et, souvent, assez tôt », souligne la Dr Guiheneuf. Néanmoins, avant 6 mois, il n’existe pas de signes spécifiques. Certains bébés sont anormalement mous, d’autres trop raides. Certains sont trop sages, d’autres pleurent tout le temps. Certains ont un regard inexpressif, d’autres, transperçant ou, encore, évitant. Les troubles du sommeil sont assez fréquents, mais le nourrisson peut rester réveillé sans faire aucun bruit.
« L’âge-clé de la découverte d’un autisme est autour de 18 mois : au moment où normalement, le langage apparaît et la motricité se développe, la rupture du développement devient visible », explique la pédiatre. Il est alors très important de questionner les parents pour en apprendre plus son tempérament : est-ce que l’enfant est trop calme ? Irritable ? Multiplie-t-il les crises inexpliquées ? Comment se passent ses repas ? A-t-il des jeux bizarres, avec alignement des objets ? « À 18 mois, on peut également faire des petits tests de dépistage comme le Chat qui consiste à observer l’enfant en consultation (cela ne permet de détecter qu’un enfant sur trois) et le M-Chat-R qui est un questionnaire parental plus détaillé, permettant de renforcer la sensibilité », détaille la Dr Guiheneuf.
Démarche diagnostique pluridisciplinaire
Si, à l’issue de la consultation et de ces différents tests, il y a des éléments d’inquiétude, il faut entamer une démarche diagnostique. Elle repose sur un bilan de motricité, l’élimination de troubles sensoriels pouvant interférer avec le développement (bilan ORL et ophtalmologique), la recherche d’une maladie génétique lorsque la morphologie de l’enfant est évocatrice ou s’il existe des antécédents familiaux, un bilan orthophonique, etc. Le diagnostic s’appuie sur une observation pluridisciplinaire. « L’Adi (entretien structuré) est un interrogatoire parental qui dure environ deux heures. L’Ados-2 est une échelle d’évaluation des comportements, proposée en s’aidant d’une mallette de jeux. Ces deux outils diagnostiques sont intéressants s’il existe des signes atypiques pouvant évoquer un trouble du spectre autistique, mais ils n’ont rien d’obligatoire et dépendent de l’âge », précise la Dr Guiheneuf. Plus l’enfant est jeune, plus le diagnostic d’autisme est périlleux, raison pour laquelle il vaut mieux parler de trouble du neurodéveloppement et affiner le diagnostic avec le début des prises en charge.
La collaboration entre pédiatre, pédopsychiatre, psychomotricien, neuropsychologue, orthophoniste, ORL, ophtalmologiste et/ou généticien est donc importante. L’idéal est de faire appel à une PCO : il y en a une par département. « Mais, si les délais sont trop longs, il faut trouver une alternative : un pédopsychiatre libéral, le centre médico-psychologique (CMP), le centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP) en cas de troubles associés, ou un service de pédiatrie hospitalier, selon les ressources locales. Il ne faut en effet pas retarder la mise en route de prises en charges adaptées et précoces qui permettent à l’enfant de faire des bonds de développement grâce à la plasticité cérébrale et l’accompagnement parental », insiste la Dr Guiheneuf.
Exergue : L’inquiétude des parents doit être considérée comme un signe d’appel majeur
Entretien avec la Dr Cécile Guiheneuf, plateforme de coordination et d’orientation pour enfants de moins de 7 ans, Nantes
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024