C’est un premier espoir dans le syndrome de Usher. Des chercheurs de l’Université Rosalind Franklin à Chicago, ont restauré la fonction auditive de souris atteintes expérimentalement du syndrome de Usher caractérisé par une surdité profonde.
Dans la population générale, la fréquence de cette déficit congénital est estimé à 1 cas pour 6 000 naissances. Trois syndromes majeurs sont décrits : I, II et III en fonction de la sévérité des symptômes et l’âge auquel ils apparaissent. La transmission se fait sur un mode autosomial récessif.
Un oligonucléotide antisens
Le type 1, le plus fréquent, associe une surdité profonde et une dysfonction vestibulaire dès la naissance ; la rétinite qui se développe vers l’adolescence. Environ 6 à 8 % des syndromes de Usher type 1 sont dus à une mutation du gène USHIC (Usher syndrome IC) qui code pour la protéine harmonine.
Cette nouvelle expérience décrite dans Nature Medicine a consisté à injecter un oligonucléotide antisens permettant à l’organisme murin de fabriquer la protéine déficitaire. Le traitement a été donné très précocement, entre le 10e et le 13e jour de vie.
L’augmentation de l’expression de la protéine initialement déficitaire a permis une organisation stéréocilaire, de préserver le capital de cellules ciliées cochléaires et la fonction vestibulaire, et surtout de permettre l’audition des basses fréquences.
Le bénéfice s’est maintenu sur plusieurs mois. Reste à transposer ces résultats expérimentaux chez l’homme et parmi les questions non résolues se posent celles du moment idéal pour injecter l’oligonucléotide : est-ce dès la naissance ou même in utero ? La question est ouverte.
Nature Medicine, publié en ligne le 4 février ; doi10.1038/nm.3016
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