Génétique

Hormone de croissance
De nouvelles indications

16/09/2009 - 
LE TRAITEMENT par hormone de croissance a une nouvelle indication : la dyschondrostéose ou syndrome de Léri-Weill. Cette maladie génétique associe… 0
Anomalie du gène SHOX

16/09/2009 - 
La protéine SHOX est impliquée dans le développement du squelette et la croissance. Elle a un rôle d’activateur de transcription dans la… 0
Révision des lois de bioéthique
Le diagnostic préimplantatoire en débat

16/09/2009 - 
C’EST, EN PRINCIPE, l’année prochaine que les parlementaires procéderont à la révision des lois de bioéthique de 1994 et 2004 : un rendez-vous très… 0
Deux récompenses
Le Prix Lasker, pour la reprogrammation du noyau

16/09/2009 - 
LE PRIX Albert Lasker 2009 a honoré deux scientifiques pour leurs découvertes concernant la reprogrammation nucléaire. Ce processus consiste à donner… 0
Après un arrêté paru en juillet
Trisomie 21 : ce que le dépistage du premier trimestre va changer

15/09/2009 - 
ACTUELLEMENT les éléments du dépistage -  l’âge, la nuque (si elle est anormale) et les marqueurs sériques du 2e trimestre  - sont pris en compte… 0
Auteuil parrain du Téléthon

14/09/2009 - 
L'acteur Daniel Auteuil sera le parrain de la 23e édition du Téléthon, auquel les chaînes France 2 et France 3 consacreront trente heures de direct… 0
Des perspectives dans le diagnostic et le traitement du diabète
Un gène de résistance à l’insuline est identifié

10/09/2009 - 
LE NOUVEAU gène mis en évidence se distingue de ceux qui ont été décrits jusqu’ici. Nommé IRS1 pour Insulin Receptor Substrate 1, ce gène n… 0
Autisme, retard mental, schizophrénie
Une anomalie génétique commune dans certains cas

08/09/2009 - 
À LEUR CONNAISSANCE les auteurs, l’équipe dirigée par Dominique Campion (INSERM U614, Rouen), ont été les premiers à examiner l’implication d’un… 0
L’exemple des greffés qui ont arrêté leur traitement
Les trois voies de recherche pour la tolérance de l’organe

08/09/2009 - 
DES ORGANES transplantés sont en place et fonctionnent depuis maintenant trente à quarante ans. Le revers de la médaille étant représenté par les… 0
Plan Alzheimer

07/09/2009 - 
« Cette étude est un des premiers résultats obtenus grâce au Plan Alzheimer 2008-2012, souligne le Pr Philippe Amouyel. En effet ce travail avait… 0
De nouvelles voies

07/09/2009 - 
L'étude de Harold et coll., porte sur 16 000 personnes. Les chercheurs ont analysé plus de 500 000 variants SNP dans les génomes de 4 000 patients… 0
Seize ans après l’apoE
Alzheimer : trois nouveaux gènes

07/09/2009 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE DANS LA MALADIE D’ALZHEIMER (MA), de rares formes héréditaires (1 % des cas), à début précoce (avant 60 ans), ont été liées à… 0
Le miglustat testé dans la mucoviscidose
L’anomalie génétique corrigée in vitro

22/07/2009 - 
ARRIVER à soigner la mucoviscidose et pas seulement les symptômes, voilà à quoi travaille l’équipe de Frédéric Becq de l’Institut de physiologie et… 0
Après plusieurs phases de réplications
Un locus de susceptibilité au lymphome folliculaire

22/07/2009 - 
LE LYMPHOME non hodgkinien (LNH) est le cancer le plus fréquent du système lymphatique. C'est un groupe hétérogène de tumeurs malignes des… 0
Des mutations de la thrombomoduline
Une explication dans 5 % des SHU atypiques

22/07/2009 - 
UN TRAVAIL international montre la présence de mutations modifiant la fonction de la thrombomoduline chez environ 5 % des patients qui présentent un… 0
Cancer pulmonaire du non-fumeur
Une nouvelle cible moléculaire est identifiée

15/07/2009 - 
À LA RECHERCHE de nouvelles pistes moléculaires sur lesquelles travailler pour trouver des traitements contre les cancers pulmonaires des non-fumeurs… 0
Dépistage de la trisomie 21
Proposition systématique au premier trimestre de grossesse

08/07/2009 - 
DÉSORMAIS, « toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le… 0
Glomérulonéphrite extramembraneuse
Vers un diagnostic biologique plutôt qu’histologique

01/07/2009 - 
« NOS RÉSULTATS montrent que le recepteur PLA2R est un antigène majeur dans la glomérulonéphrite extramembraneuse idiopathique. Chez nos patients,… 0
Schizophrénie et troubles bipolaires
Polymorphismes communs sur le chromosome 6

01/07/2009 - 
IL NE FAISAIT aucun doute jusqu’à présent que la schizophrénie et les troubles bipolaires étaient deux entités différentes. Sans remettre en cause… 0
Une corrélation avec la taille
Deux loci qui contrôlent l’âge des premières règles

29/06/2009 - 
L’ÂGE D’APPARITION des premières règles a un caractère héréditaire dans au moins la moitié des cas, selon les études de jumeaux. Aujourd’hui une méta… 0
États généraux de la bioéthique
L’Agence de la biomédecine, clef de voûte de la loi

22/06/2009 - 
• Les références chiffrées L’Agence, dont le siège est à Saint-Denis (93), emploie 250 personnes avec un budget de 70 millions d’euros. L’agence est… 0
Syndromes myélodysplasiques
Les options thérapeutiques s’élargissent

21/06/2009 - 
LES SYNDROMES myélodysplasiques (SMD) sont des hémopathies malignes évoluant en deux phases : une première marquée par une apoptose excessive précoce… 0
L'index pronostique international

21/06/2009 - 
La gravité d’un SMD, notamment en termes de risque de progression vers la LAM, est appréciée sur la base d’un index pronostique international (IPSS… 0
Forum sur la loi de bioéthique à Strasbourg
Les illusions génétiques

18/06/2009 - 
DE NOTRE CORRESPONDANT OUVERTE par Roselyne Bachelot, qui a rappelé l’importance d’associer plus étroitement les citoyens à la réflexion bioéthique,… 0
Hypogonadisme hypogonadotrophique
Une mutation familiale rare

17/06/2009 - 
Dans une famille où le syndrome d’hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie est présent, une approche par gène candidat à permis d’identifier… 0