La gamma-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire de type 2 (LGMD2C) qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés. Une hypertrophie des mollets et une macroglossie sont fréquemment observées. Dans les formes les plus graves, les premiers signes apparaissent dès l’âge de 3 ou 5 ans et, dans les formes les plus modérées, ils surviennent entre 10 et 40 ans. Les populations du bassin méditerranéen (Maghreb) et tziganes résidant en Europe sont particulièrement concernées. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif.
Cette maladie est due à un déficit en gamma-sarcoglycane. Les sarcoglycanes forment des complexes qui concourent à la stabilité et à la résistance mécanique de la membrane des cellules lors de la contraction des muscles. Un déficit dans un seul des sarcoglycanes (ici, la gamma-sarcoglycane) entraîne souvent la disparition du complexe entier. La fragilisation de la membrane de la fibre musculaire qui en résulte serait un des mécanismes de dégénérescence de la fibre musculaire.
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