DES CHERCHEURS ALLEMANDS, en association avec de nombreuses équipes française, montrent qu’un variant du gène de la protéine de choc thermique HSPB7 constitue un facteur de risque de cardiomyopathie dilatée idiopathique.
La cardiomyopathie dilatée (CMD), affection du muscle cardiaque, a une prévalence de 1/2 500 dans la population générale. Elle constitue une cause majeure de morbidité et de mortalité cardiovasculaire. Elle se caractérise par une dysfonction systolique avec dilatation et trouble de la contraction des ventricules. Elle aboutit souvent à l’insuffisance cardiaque pour laquelle une transplantation peut être nécessaire.
Dans environ 35 % des cas, la CMD est une maladie familiale. Toutefois, dans les formes sporadiques également appelées idiopathiques (absence de cas familiaux, absence de causes détectables), il semble exister un facteur de susceptibilité génétique ; celui ne peut toutefois pas être considéré comme lié à un seul gène.
Traiter avant l’apparition des symptômes.
Il est important de connaître les facteurs de risque génétiques dans les formes familiales comme dans les formes sporadiques : cela pourrait permettre d’instaurer un traitement avant l’apparition des premiers symptômes, cela pour retarder la survenue de l’affection ou, éventuellement, arrêter sa progression.
C’est dans ce contexte que des Allemands (Klaus Stark, Christian Hengstenberg et coll.) ont mis en place une étude cas-contrôle, génotypant 664 cas de CMD et 1 874 contrôles issus de la population germanique ; cela à l’aide d’une technique permettant de couvrir plus de 2 000 gènes présélectionnés pour leur implication potentielle dans le domaine cardio-vasculaire. Une association a été retrouvée avec 4 polymorphismes, dont un dans le gène HSPB7, qui code une protéine de choc thermique. À la suite de quoi, ces polymorphismes ont été recherchés dans 3 études cas contrôle indépendantes, dont 2 françaises. Résultat : l’association est apparue significative dans toutes les études pour le variant rs1739843 du gène HSPB7.
Les auteurs indiquent que récemment, l’équipe de Cappola a rapporté une association entre rs1739843 et les insuffisances cardiaques ischémiques ou non ischémiques. Et comme la CMD peut être un stade préliminaire d’insuffisance cardiaque non ischémique, ces résultats suggèrent une possible cascade physiopathologique commune.
Les deux études françaises incluses dans ce travail sont appelées France 1 et France 2 :
- France 1 : CARDIGENE ; le recrutement a été réalisé à Lille, Lyon, Nancy, Nantes, Paris-Ile-de-France, Strasbourg) ;
- France 2 : EUROGENE et PHRC.
PLoS Genetics, octobre 2010, vol 6, n° 10. A signaler parmi les signataires français, les équipes suivantes : INSERM et la Pitié-Salpêtrière (Michel Komajda, Richard Isnard, Philippe Charron et Eric Villard) ; INSERM Paris VI (François Cambien, Laurence Tiret) ; hôpital Bichat (Marie-Claude Aumont) ; hôpital Ambroise-Paré, Boulogne (Olivier Dubourg) ; hôpital Laennec, Nantes (Jean-Noël Trochu); CHU Trousseau, Tours (Laurent Fauchier) ; hôpital cardiologique, Lille (Pascal DeGroote).
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