UNE ÉTUDE d’association génomique conduite auprès d’une population chinoise a permis d’identifier trois loci de susceptibilité (2p16.3, 2p21 et 9q33.3) pour le syndrome des ovaires polykystiques, une affection métabolique commune chez les femmes et dont le mécanisme reste mal compris. Les futures études des gènes candidats dans ces loci devraient apporter de nouveaux éclairages.
Le syndrome des ovaires polykystiques (ou polykystose ovarienne) est une pathologie endocrinienne commune qui affecte de 6 à 8 % des femmes en âge de procréer, et représente une cause majeure de stérilité anovulatoire.
Ce syndrome est caractérisé par la présence d’au moins deux des critères suivants : des ovaires polykystiques, des ovulations rares ou absentes, et des signes d’hyperandrogénie (virilisation). Des troubles métaboliques endocriniens sont aussi associés : dyslipidémie, athérosclérose, insulinorésistance et diabète de type 2.
Des interactions complexes.
Sa pathogenèse n’est pas bien comprise. Une prédisposition familiale est reconnue depuis longtemps, mais la maladie résulte d’interactions complexes entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux.
Bien que des études d’associations aient été conduites sur de nombreux gènes candidats (au moins 70), peu de gènes de prédisposition ont été identifiés.
Une équipe chinoise dirigée par le Dr Zi-Jiang Chen (Université de Shandong) rapporte les résultats d’une étude d’association génomique conduite auprès d’une population chinoise d’origine Han.
La phase de découverte a porté sur 744 femmes affectées de polykystose ovarienne (cas) et 895 femmes non affectées (témoins), et les associations identifiées ont été testées auprès de deux cohortes indépendantes (2 840 cas et 5 012 témoins dans l’une ; et 498 cas et 780 témoins dans l’autre).
Trois régions chromosomiques ont été trouvées significativement associées à la polykystose ovarienne : 1) le loci 2p16.3, qui révèle deux gènes candidats - GTF2A1L et LHCGR ; 2) le loci 2p21, revelant le gène candidat THADA ; 3) le loci 9q33.3., revelant le gène candidat DENND1A.
Les études plus fines de ces régions devraient permettre d’établir quels sont les gènes et les variants en cause.
La connaissance des gènes impliqués dans le syndrome des ovaires polykystiques pourrait déboucher sur de nouvelles stratégies thérapeutiques et une éventuelle prévention chez les femmes prédisposées.
Nature Genetics, 12 décembre 2010, Chen et coll., DOI: 10.1038/ng.732
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