UN JEUNE HOMME atteint d’une forme intermédiaire de bêta-thalassémie a été traité par thérapie génique utilisant un vecteur viral dérivé du VIH. Près de trois ans après le transfert de gène, il n’a plus besoin de transfusions sanguines, dont il était dépendant depuis l’enfance. Un tiers de son hémoglobine contient la bêta-globine codée par le gène.
« La thérapie génique de la bêta-thalassémie est de mise en oeuvre difficile parce que l’on cherche à obtenir une production importante d’hémoglobine », explique le Pr Marina Cavazzana-Calvo (hôpital Necker-Enfants Malades, Paris). Pour pouvoir réduire autant que possible les besoins transfusionnels, il faut corriger un nombre suffisant de cellules souches. Un autre problème inhérent à cette thérapie tient à la grande taille du gène de la bêta-globine, dont l’information doit être compactée dans le virus vecteur.
Les patient traité était bêta e/bêta 0 (un allèle silencieux + un allèle produisant une bêta-globine mutée, peu fonctionnelle). Il est difficile de prévoir l’importance des besoins transfusionnels dans cette forme intermédiaire de thalassémie. Lors de ce nouvel essai de thérapie génique (après un échec en 2006), les médecins ont prélevé le nombre nécessaire de cellules souches hématopoïétiques à partir de la moelle osseuse. Les cellules CD34+, soit les cellules souches responsables de la fabrication des cellules sanguines, ont été sélectionnées, activées par des cytokines hématopoïétiques puis mises en contact avec le vecteur viral porteur du gène thérapeutique. La manipulation des cellules a pris trois jours. Les cellules ont ensuite été congelées pour les contrôles de sécurité virale et bactériologique (environ un mois). Quelques jours avant la greffe, le malade a reçu une chimiothérapie pour détruire les cellules de la moelle osseuse. Celle-ci est ensuite repeuplée par les cellules génétiquement modifiées.
Nature, 16 septembre 2010.
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