Le projet « DevelopAKUre » financé par la Commission européenne vise au développement d’un traitement de l’alcaptonurie, la nitisinone. Il comporte trois études cliniques : SONIA1, SONIA2 et SOFIA menés dans 3 pays, en France à Necker et à Cochin (rhumatologie), au Royaume-Uni (Royal Liverpool hospital) et en Slovaquie (Institut national des maladies rhumatismales).
L’essai SONIA2 a été lancé le 12 mai dernier à l’hôpital Necker dans le service du Pr Pascale de Lonlay et devrait se poursuivre jusqu’à fin octobre 2014. « Pour que les résultats soient significatifs, il est nécessaire qu’au moins 33 patients participent à la nouvelle phase », rappellent les chercheurs. Les patients volontaires sont invités à se rapprocher de l’association ALCAP (www.alcap.fr).
L’alcaptonurie est une maladie génétique très rare qui touche moins d’une personne sur 250 000. En France, le nombre de personnes atteintes est estimé à environ 70. Liée au déficit de l’enzyme HomogentisateDioxygénase (HGD), elle se caractérise par l’accumulation d’un pigment anormal, l’homogentisate ou alcaptone à l’origine de la coloration noire des urines après quelques heures de contact avec l’air, un signe qui apparaît dès la naissance. Entre 25 et 40 ans, peut apparaître une onchronose (pigmentation gris-bleue des pavillons des oreilles et tâches brun-noir de part et d’autre de l’iris sur la sclérotique qui n’affecte pas la vision). À 40 ans, se développe une arthrose sévère, précoce et très douloureuse atteignant le rachis et les articulations des hanches, des genoux et des épaules. Les articulations et les os se couvrent d’une pigmentation noire et on observe une dégénérescence et une calcification des disques intervertébraux au niveau des dorsales et des lombaires. Peuvent aussi s’observer des lithiases urinaires, prostatiques et vésiculaires ainsi qu’une valvulopathie cardiaque. Le diagnostic est établi à l’aide d’un test urinaire simple : le dosage d’homogentisate urinaire réalisé dans tous les laboratoires hospitaliers ou en ville.
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