Les méthodes pour décrypter le génome ont connu des transformations drastiques en un temps réduit, apportant dans le domaine des PMA, des diagnostics génétiques préimplantatoires plus fiables. Ce qui permet d’éviter la transmission de maladies héritables et d’avoir les meilleures chances d’obtenir des grossesses abouties. Mais il y a toujours de la place pour des améliorations. « Une récente explosion de plateformes de séquençage offrant des technologies avancées, couplées à des outils bioinformatiques d’une maturité certaine, rendent réaliste l’objectif dans un futur proche d’un séquençage à l’échelle de cellules individuelles pour le diagnostic embryonnaire préimplantatoire. » Les technologies de la génération future devraient fournir l’opportunité d’une analyse à deux échelles dans un même temps, celle des gènes isolément et celle du génome entier, offrant simultanément un séquençage, un comptage et un assemblage adéquat de millions d’ADN « reads » (fragments de plusieurs bases).
Julio Martin et coll., « Fertility and Sterility », vol.99, n°4, 15 mars 2013.
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PID de la sclérodermie systémique
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