Les pistes pour organiser leur prise en charge à l’âge adulte

« Quelle est l’évolution d’une maladie rare chez un enfant qui grandit ? C’est souvent l’inconnu : pour le patient, mais aussi, pour les équipes médicales », souligne le Dr Célia Crétolle, chirurgien pédiatre au service de chirurgie viscérale infantile, responsable du Centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) à l’hôpital Necker (Paris).

Outre les modifications physiologiques liées à leur âge, les adolescents atteints d’une maladie rare peuvent être perturbés par les questions qu’ils se posent sur leur avenir professionnel et familial. La sexualité et la vie conjugale, par exemple, ne sont pas toujours faciles à vivre avec un handicap ou, du moins, une maladie nécessitant des soins très lourds. « Nous devons accompagner l’adolescent et le préparer - le plus tôt possible - à sa vie d’adulte. Mais aussi, organiser l’information et la formation des praticiens d’adultes. Nous devons être sûrs des compétences des médecins auxquels nous confions nos patients. Ces derniers sont si précieux : nous les avons souvent suivis depuis la naissance, et parfois même avant. Une prise en charge médicale inexistante - ou inadaptée - de nos patients devenus adultes peut entraîner des détériorations irréversibles de leur état de santé, voire leur décès », note le Dr Crétolle.

L’exemple de Necker

L’hôpital Necker comprend 36 centres de références dans le domaine des maladies rares pédiatriques. « Dans chacun de ces centres se pose la délicate question du transfert des patients vers des services d’adultes. Ce transfert ne peut se faire de façon précipitée : il s’effectue lorsque le patient a atteint une certaine maturité psychologique et physique », précise le Dr Nizar Mahlaoui, pédiatre, responsable du Centre de référence déficits Immunitaires héréditaires (CEREDIH), à l’hôpital Necker.

Actuellement, à Necker, un centre de référence sur deux a déjà mis en place une organisation spécifique pour faciliter l’accueil de ses patients dans les services d’adultes : consultations pluridisciplinaires réunissant diverses spécialités pédiatriques et d’adultes, dossiers médicaux de patients allégés dédiés au transfert, projets d’ETP.. « Pour préparer un transfert réussi, nous devons offrir aux adolescents une plateforme de ressources à la carte. Nous avons, par exemple, à Necker, de nombreux médecins pédiatriques, quelques services de médecine d’adulte, mais aussi, de nombreuses compétences paramédicales et des liens étroits avec les spécialistes d’adultes à l’hôpital Georges Pompidou (Paris). Nous devons accentuer la mutualisation de toutes ces compétences pour permettre aux patients adolescents que nous suivons de construire leur projet de vie, et vivre avec leur maladie de façon la plus épanouie possible », conclut le Dr Nizar.

D’après une conférence organisée par la Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France qui a lancé un appel à projets auprès des CHU de France sur le thème de la transition des patients atteints de maladies rares vers les services d’adultes