Les 16 cohortes du programme RaDiCo ont été officiellement lancées

Financé dans le cadre du programme « Cohortes » des investissements d’avenir géré par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR), le programme RaDiCo doit s’efforcer d’aider les cohortes à être financièrement indépendantes : « nous avons un compteur au-dessus de la tête ! Chaque cohorte doit trouver son propre modèle économique d’ici la fin du financement du ministère de la recherche », explique le Dr Jérôme Weinbach, de l’Hôpital Trousseau, directeur Scientifique et Opérationnel du programme RaDiCo.

Un rôle de support

RaDiCo fournit un support méthodologique à ses cohortes, à travers un pôle recherche clinique (RC) et un pôle recherche en système d’information (SI). Le pôle RC est chargé d’assurer la mise en place des études de cohortes selon les standards de bonnes pratiques cliniques, tandis que le pôle SI développe les méthodes et les outils facilitant la collecte, la gestion et le traitement des données.

Les thématiques abordées sont très diverses, mais le but de chaque cohorte est de répondre à des objectifs de recherche précis comme : décrire l’histoire naturelle d’une pathologie, établir des corrélations phénotype-génotype, élucider la physiopathologie, identifier de nouvelles pistes thérapeutiques ou évaluer l’impact médicoéconomique et sociétal.

Anomalies de l’œil et retard mental

Par exemple, la cohorte AC-ŒIL, coordonnée par le Pr Patrick Calvas et le Dr Nicolas Chassaing du service de génétique médicale du CHU de Toulouse, cherche à rassembler des informations sur l’évolution des patients atteints d’anomalies congénitales de l’œil. « Qu’ils souffrent d’une absence de l’œil, d’une aniridie ou d’une dysgénésie du segment antérieur, les patients sont diagnostiqués dès la naissance. Il n’y a pas d’errance diagnostique, mais on les abandonne très rapidement à eux-mêmes, explique le Pr Calvas, nous ne savons pas comment évolue la pathologie. » La cohorte AC-ŒIL pourrait permettre de fournir assez de malades pour vérifier si le rétablissement du fonctionnement de gènes impliqués dans les dysgénésies du segment antérieur peut réduire les symptômes. « Nous allons également travailler sur les conséquences des mutations de 24 gènes d’intérêt chez nos patients, contre les 7 qui sont classiquement étudiées », poursuit le Pr Calvas. Les coordinateurs d’AC-ŒIL ont pour objectif de recruter 150 patients par an dans leur cohorte prospective et 300 patients dans la cohorte rétrospective.

L’approche de la cohorte Gen-IDA, défendue par le Pr Jean Louis Mandel, de l’institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg, est très différente. « Nous allons créer une base de données qui s’appuie sur un réseau social dans lequel les familles de patients déficients mentaux vont renseigner un certain nombre d’items, explique le Pr Mendel. Il y a eu une explosion du nombre de gènes d’intérêt dans le retard mental, mais pour chacun d’eux, quelle est la pénétrance ? La pathogénicité de la mutation ? Nous n’aurons pas ces informations dans un cadre académique mais grâce aux observations faites par les familles en dehors des consultations. »

Un projet articulé avec le plan national maladies rares

Le programme RaDiCo est coordonné par les Pr Serge Amselem du Service de génétique et d’embryologie médicales de l’hôpital Trousseau, Annick Clement, pédiatre du centre de référence RespiRare des maladies respiratoires rares, et par le Pr Paul Landais, biostatisticien et épidémiologue au CHU de Nîmes. Comme le précise le Pr Amselem, « l’objectif n’est pas de mettre en place un dossier médical informatisé. Les cohortes sont construites pour permettre des activités de recherche sur certaines données collectées. » RaDiCo s’articule néanmoins avec le plan national maladies rares en collaborant, par exemple, étroitement avec le projet de banque nationale de données maladies rares (BNDMR) né de ce plan et coordonné par le Pr Landais.