Une équipe de l’Université de Mons (Belgique) dirigée par le Pr Alexandra Belayew, a élaboré un modèle visant à expliquer le déclenchement d’une maladie génétique, la dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSHD. Ce modèle a été validé par un consortium international réunissant 8 laboratoires, ce qui fait l’objet d’une publication dans «Science» d’août 2010.
La FSHD fait partie des dystrophies musculaires héréditaires caractérisées par une dégénérescence irréversible de certains muscles. Elle constitue la troisième maladie de ce groupe en fréquence chez les humains, après les maladies de Duchenne et de Steinert (un individu touché sur 17000). Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 20 ans ; 20 % des patients dépendent d’une chaise roulante vers 45 ans ; C’est une maladie génétique transmise sur un mode dominant et pour laquelle il n’existe pas de médicament.
Grâce à l’association des huit laboratoires, les chercheurs ont pu analyser l’ADN de plusieurs centaines de malades et de plus de 2000 personnes saines. Et identifier que la FSHD se déclenche par activation d’un gène toxique dans l’« ADN poubelle » sur le chromosome 4. « Il s’agit d’une sorte de bégaiement de l’ADN », expliquent les spécialistes. « Une série d’éléments répétés, dont chacun porte une copie du gène DUX4, découvert par l’équipe du Pr Belayew en 1999. » Par la suite, l’équipe a montré que le gène DUX4 est actif dans les muscles de patients mais pas chez les individus sains. A l’époque la notion d ’un gène fonctionnel dans des éléments répétés paraissait incongrue. Mais l’obstination des chercheurs aidée des subsides allouées à la recherche par les Téléthons (Belgique et France) ont été utiles pour la faire valider. Cette découverte devrait aider à développer un médicament en comprenant ce qui cause la maladie.
Lemmers et coll. Science, 19 août 2010.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024