Identification d’un gène dans l’urticaire au froid

Une équipe du NIAID américain a identifié une mutation du gène PLCG2 dans trois familles atteintes d’une urticaire au froid.

L’urticaire induite par le foid, caractérisée par une dégranulation mastocytaire et déclenchée par une exposition au froid, peut entraîner une anaphylaxie mortelle. On en distingue différentes formes en fonction du mode héréditaire, de l’âge d’apparition et de la réponse à différents tests.

Si les mastocytes ont été clairement impliqués, on sait peu de chose du processus qui provoque leur dégranulation.

C’est dans ce contexte que des chercheurs du National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) ont étudié 3 familles d’ascendance européenne touchées une urticaire au froid et divers déficits immunitaires. Chez les sujets atteints (n = 27), les premières manifestations étaient apparues à un jeune âge et avaient duré toute la vie. Ils présentaient des différences avec la forme typique d’urticaire par une négativité des tests cutanés au glaçon et à l’immersion dans l’eau froide. Les autres manifestations étaient : atopie, rash granulomateux, thyroïdite auto-immune, anticorps anti-noyau, infections des sinus et des poumons, déficit immunitaire ; il existait une baisse des taux d’IgM et d’IgA sériques et des cellules T tueuses et de cellules B mémoires.

Sans entrer dans les détails, les chercheurs ont identifié, dans ces trois familles, des délétions dans le gène PLCG2, responsables d’un gain de fonction de la phospholipase C gamma-2, molécule de signal exprimée par les cellules B, les Natural Killers et les mastocytes. Ce gain de fonction est responsable d’excès ou de déficits immunitaires.

Michael Ombrelio et coll., New England Journal of Medicine, en ligne le 11 janvier 2012.