UNE ÉTUDE génétique dirigée par des Islandais (Thorunn Rafnar et Kari Stefansson, deCODE Genetics) a permis de découvrir un rare variant dans le gène BRIP1 qui confère un risque 8 fois supérieur de cancer de l’ovaire dans la population islandaise (40 000 Islandais, dont 600 patientes avec cancer ovarien).
Le gène BRIP1 joue un rôle clé dans le maintien de la stabilité du génome et interagit directement avec la protéine de réparation de l’ADN encodée par le gène connu du cancer du sein BRCA1.
De façon intéressante, la mutation s’avère également associée à un risque accru de développer d’autres cancers (risque accru de 36 %) et les personnes portant la mutation BRIP1 ont une vie écourtée en moyenne de 3 ans et demi.
La recherche de mutations du gène BRIP1 dans d’autres populations a conduit à la découverte d’un autre variant rare du gène BRIP1 dans une cohorte espagnole (observée chez 2 des 144 patientes-cas, versus chez 1 des 1 780 témoins) et cette mutation est aussi associée au cancer du sein (observée chez 6 sur 927 cas).
Puisque les tumeurs ovariennes des patientes porteuses hétérozygotes de la mutation BRIP1 islandaise présentent une perte de l’allèle sauvage, cela indique que le gène BRIP1 se comporte comme un gène tumeur-suppresseur classique dans le cancer de l’ovaire.
Cela suggère également que les tumeurs présentant une perte bi-allélique de BRIP1 pourrait être de bonnes cibles pour des agents thérapeutiques affectant les voies de réparation de l’ADN.
Nature Genetics 2 octobre 2011, Rafnar e coll.
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