Chez un quart des patients au bout de neuf ans

Il en ressort que les facteurs indépendamment associés à la présence initiale de la sacro-iliite radiologique, sont le sexe masculin, l’âge de début précoce de la maladie, sa longue durée d’évolution, la positivité de HLA-B27, la présence de rachialgies inflammatoires, d’uvéite ou l’absence d’enthésites. Dans l’étude longitudinale, la présence d’une sacro-iliite de bas grade à l’inclusion s’est avérée être un facteur associé à l’apparition d’une sacro-iliite radiologique ultérieure, tout comme la survenue d’une uvéite ou de fessalgies. Dans un contexte clinique et familial évocateur, l’absence initiale de sacro-iliite radiologique ne doit plus empêcher de poser un diagnostic de SpA car beaucoup de patients n’ayant pas d’atteinte radiologique du bassin initiale la développeront ultérieurement.

Commentaires du Pr Maxime Breban, hôpital Ambroise Paré (Boulogne).

Cette double étude a pu se faire grâce à la collecte, depuis les années 2000, de données portant sur quelque 340 familles dont près d’un millier de membres sont atteints de SpA (avec des liens de parenté au premier ou au second degré). Partis du constat que les cas se répartissaient entre SpA avec atteinte radiologique et SpA sans atteinte radiologique du bassin, nous nous sommes posés la question de savoir s’il s’agissait de la même maladie, avec des évolutions différentes, ou pas.

L’étude transversale a déjà permis d’apporter un premier élément de réponse. En effet, il en ressort que la fréquence des cas avec des signes radiologiques d’atteinte du bassin, dépend de la durée d’évolution : on retrouve ainsi 60 % de formes non radiologiques à moins de dix ans d’évolution contre seulement 15 % de formes non radiologiques, après vingt ans ou plus, d’évolution. Si l’on s’intéresse aux facteurs associés à la présence initiale d’une sacro iliite radiologique, le facteur sexe (masculin) est important.

Pour savoir si les formes non radiologiques ont évolué vers la SpA avec le temps ou si elles ont guéri, nous avons pris la décision de compléter notre étude longitudinale par une étude prospective. Les familles concernées ont donc été contactées périodiquement et parmi les membres concernés, 160 patients (sur 446 qui n’avaient pas d’atteinte radiologique initiale) ont accepté de se faire suivre et notamment de faire de nouvelles radiographies dans le temps. Il n’existe pas à ce jour d’autres études pour lesquelles on dispose d’un aussi grand nombre de patients ayant une radiographie initiale sans atteinte du bassin et d’une radiographie de contrôle à deux ans ou plus. Il y a bien une étude similaire allemande, mais elle porte seulement sur le suivi de 95 patients pendant deux ans (contre 160 patients suivis pendant deux à quinze ans dans notre étude).

Les résultats sont éloquents. En effet, au bout de neuf ans de suivi en moyenne, 24 % des patients sans atteinte radiologique initiale ont développé une atteinte radiologique du bassin. La courbe actuarielle prédit que la majorité des patients aura développé une sacro-iliite radiographique après plus de 15 à 20 ans. Les facteurs associés au développement de l’atteinte radiologique sont une sacro-iliite initiale de bas grade et la survenue dans l’intervalle, de certaines manifestations inflammatoires telles que des douleurs de fesse ou une uvéite.

Si l’on tient compte des patients qui avaient déjà une SpA au départ, la projection indique que dans ce contexte familial, au moins 84 % des patients développeraient une atteinte radiologique de type spondylarthrite ankylosante. Ainsi, les patients sans signe radiologique initial mais ayant un antécédent familial de SpA, peuvent développer des signes radiologiques ultérieurement. Le savoir est utile : le diagnostic reposant sur des symptômes – lombalgies inflammatoires plus ou moins franches, douleurs dans les fesses, douleurs articulaires, douleurs d’enthèsite – les résultats de notre étude longitudinale renforcent l’idée que ce n’est pas parce qu’il manque le critère radiologique que ce n’est pas une SpA. C’est donc une aide au diagnostic dans les formes précoces. Cela valide enfin l’idée que même sans atteinte radiologique et dans un contexte familial, c’est bien de la même maladie dont on parle. De quoi renforcer par ailleurs, notre stratégie de recherche des facteurs génétiques communs à ces patients. Le suivi des patients va donc continuer, avec pour objectif principal de trouver des facteurs génétiques autres que le HLA-B27. Ils sont multiples, différents selon les familles, ce qui ne facilite pas leur identification …