LA MALADIE de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomiale (accumulation de glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages due à la déficience de la ß-glucocérébrosidase). En France, sa fréquence est d’environ 1 naissance sur 60 000 par an et on recense 500 personnes atteintes. La maladie de Gaucher de type 1 (plus de 9 cas sur 10) peut se manifester à tout âge, mais le plus souvent avant 20 ans. Le foie, la rate et les os sont les organes et tissus les plus atteints avec une hépatomégalie, une splénomégalie ainsi qu’une ostéopénie, une ostéonécrose… Des retards de croissance et de puberté sont fréquents. Le suivi est complexe et doit être adapté à chaque patient. « Tous les patients ne présentent pas forcément tous ces symptômes et n’ont pas besoin d’être traités. Il s’agit d’une maladie très hétérogène. Certains ne nécessitent qu’une surveillance médicale régulière tous les 6 mois à 1 an » a souligné le Dr Nadia Belmatoug, Présidente du CETG (Comité d’évaluation du traitement de la maladie de Gaucher, Hôpital Beaujon).
Depuis 1991, le CETG permet d’établir les indications du traitement, de rationaliser les prescriptions et de développer un registre national des patients. Le traitement repose sur deux principes : l’enzymothérapie substitutive (Cérézyme de Genzyme) ou l’inhibition de synthèse du substrat qui consiste à inhiber l’enzyme responsable de la première étape de la synthèse du glucocérébroside. Aujourd’hui, les traitements enzymatiques de substitution sont administrés par perfusion et Genzyme développe en phase III un inhibiteur de substrat administré par voie orale pour une meilleure qualité de vie des patients.
« Genzyme va continuer son combat aux côtés des centres experts afin de pérenniser la prise en charge des patients et de faire émerger de nouveaux traitements » a déclaré Christian Deleuze (Président de Genzyme France et Genzyme Polyclonals). Le laboratoire développe également une enzymothérapie substitutive (phase II) dans la maladie de Niemann-Pick type B et un oligonucléotide antisens, inhibiteur de l’apolipoprotéine B en co-développement avec Isis pharmaceuticals. Genzyme fait aujourd’hui partie du groupe Sanofi, « tout en gardant son autonomie » a précisé Nicolas Cartier, directeur général de Sanofi France.
Conférence de presse organisée par Genzyme France.
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