PLUSIEURS FIRMES privées (23andMe, Navigenics, deCODE Genetics par exemple) proposent déja sur internet des analyses de « génomique personnelle » en accès direct. Pour la modique somme de 400 à 2 000 dollars, ces tests, analysent plus de 500 000 variants SNP pour évaluer la prédisposition génétique d’un sujet à une variété de maladies courantes polygéniques et multifactorielles.
Ces tests très controversés d’autant plus que leur validité clinique n’a pas été démontrée et qu’ils sont proposés sans consultation avec un professionnel de la santé, ni avant ni après le test pour mieux expliquer les résultats et leurs limites.
Les partisans de ce type de tests soutiennent qu’un accès direct des consommateurs à une information génétique pourrait améliorer l’adhésion aux pratiques de dépistage et encourager des modes de vie plus sains. Des arguments que rejettent les plus sceptiques qui s’interrogent sur les conséquences psychologiques et comportementales de ces tests, en l’absence d’accompagnement médical. L’attente des résultats peut être source d’anxiété et d’angoisse.
L’étude longitudinale SHY (Scripts Genomic Health Initiative), financée par le NIH et l’organisme Scripps Health (La Jolla, Californie), tente d’évaluer l’impact psychologique et comportemental de ce type de test, pendant une période de vingt ans, en utilisant le test Navigenics Health Compass. Les sujets ont été invités à consulter un médecin et un conseiller génétique pour l’interprétation des résultats.
Suivi à trois mois.
L’équipe dirigée par le Dr Eric Topol (Scripps Health) a inclus 3 639 volontaires qui ont commandé le test sur internet et ont répondu à un questionnaire initial en ligne.
Ces sujets devaient répondre a un questionnaire de suivi, trois mois après le test. Les résultats de cette évaluation sont publiés dans le « NEJM ».
Trois mois après la réalisation du test, les résultats ne montrent pas de changement du niveau d’anxiété des participants. Il n’a pas non plus été observé de changement du mode de vie quant à l’apport alimentaire en graisse ou l’activité physique. L’évaluation ne met pas en évidence un usage accru de tests de dépistage a trois mois. Seulement 10 % des sujets sondés ont consulté un conseiller en génétique pour mieux comprendre les résultats, alors que ce service était offert gracieusement.
Un quart des sujets ont toutefois consulté leur médecin généraliste. Dans ce cas, les résultats montrent une diminution de la consommation de graisses et une augmentation de l’activité physique. Les auteurs soulignent qu’un récent sondage a montré que seulement 10 % des médecins s’estiment assez formés pour utiliser les résultats de ce type de tests.
L’étude SGHI se poursuit, avec une prochaine évaluation prévue à douze mois.
Pour l’heure les chercheurs mette en garde contre « les effets potentiels de ce type de test génétique sur la population dans son ensemble sont inconnus ».
New England Journal of Medicien, 9 février 2011, Bloss et coll. p 524
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