Par le Dr Lise Duranteau *
DANS L’OVAIRE FŒTAL du syndrome de Turner (ST), le stock folliculaire serait normal, mais une apoptose précoce et accélérée va aboutir à une déplétion du capital folliculaire survenant dès la naissance et dont le degré serait corrélé à l’anomalie chromosomique. Le mécanisme de cette apoptose n’est pas connu. Cliniquement, l’insuffisance ovarienne se présente de façon variable, mais est souvent déterminée à la puberté. En effet, l’absence ou le défaut de développement pubertaire, associés à une FSH élevée, des ovaires petits, mal ou non visualisés, constitue le tableau clinique le plus fréquent. Dans d’autres cas, en particulier dans les formes mosaïques peu sévères, on observe une puberté spontanée, des cycles menstruels plus ou moins réguliers précédant une insuffisance ovarienne complète. L’évaluation clinique de la fonction ovarienne chez les jeunes filles ayant un syndrome de Turner est délicate. Il existe probablement une corrélation entre le caryotype et le phénotype, mais aucune prédiction n’est possible à partir du caryotype, concernant le degré d’insuffisance ovarienne. Il est toutefois impératif d’informer les filles et leur famille du risque de survenue d’une insuffisance ovarienne précoce à l’origine d’une infertilité.
Assistance médicale à la procréation (AMP) et don d’ovocytes.
Dans le ST, les grossesses spontanées sont exceptionnelles : leur fréquence est évaluée à 2 à 7 % selon les registres. L’AMP permet à ces femmes d’avoir recours au don d’ovocytes dont les résultats en termes de grossesse sont comparables à ceux obtenus dans d’autres étiologies d’insuffisance ovarienne. La grossesse, dans le ST, nécessite une vigilance particulière car elle expose la femme à une complication cardio-vasculaire dont la plus grave est la dissection aortique avec une issue qui peut être fatale. La prévalence d’anomalies cardiaques et aortiques est particulièrement élevée chez ces femmes et leur recherche systématique est habituelle, mais doit être répétée, et au mieux réalisée par des cardiologues expérimentés. Le risque de complications existe en dehors de la grossesse, mais il est particulièrement aggravé par la grossesse. Il existe des recommandations nationales de prise en charge des femmes atteintes de syndrome de Turner dans le cadre de l’AMP (http://www.cngof.asso.fr/).
Principes de la cryoconservation de cortex ovarien
Le recours à une technique de préservation de fertilité (cryoconservation d’ovocytes matures ou de tissu ovarien) peut être envisagé lorsqu’une insuffisance ovarienne est prévisible. Elle est principalement proposée préalablement à une chimiothérapie intensive, seule indication où des grossesses ont été rapportées. Dans le cadre du ST, il s’agit d’une procédure expérimentale et aucune garantie de grossesse ne peut être avancée. En effet, il existe des incertitudes liées à la possibilité d’obtenir une reprise de la fonction ovarienne et une grossesse, compte tenu de l’altération précoce de la fonction ovarienne. La présence de follicules dans des biopsies de tissu ovarien chez des jeunes filles ayant un ST est établie, mais la qualité de ces follicules et leur potentiel de maturation et de fertilisation sont inconnues. Il existe possiblement une corrélation entre la sévérité de l’insuffisance ovarienne et le degré d’anomalies chromosomiques, l’âge, un tableau clinique moins marqué d’insuffisance ovarienne, le niveau de certains marqueurs hormonaux de réserve ovarienne comme la FSH, mais ces hypothèses sont à confirmer. Une étude financée par le Programme Hospitalier de Recherche Clinique est en cours pour déterminer les critères de sélection des filles et jeunes femmes présentant un ST et pouvant bénéficier de ce type de procédure (http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01410045?term=Turner+syndrome&ran…).
*Endocrinologie et centre de référence des maladies rares du développement sexuel, hôpitaux Paris Sud, Bicêtre.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024