LES AUTEURS, expliquent il n’y a pas un gène de « haute taille » et un autre de « petite taille », mais que la stature d’un individu à l’âge adulte est déterminée par la combinaison d’un grand nombre de gènes.
L’étude, publiée dans «Nature», est le résultat des efforts du plus grand consortium à ce jour à avoir étudié ce trait physique. L’étude a été nommée l’étude GIANT pour « Genetic Investigation of ANthropomorphic Traits ».
En génétique, la taille est considérée comme un « trait complexe » classique, en fait à la fois influencé par différents gènes et par l’environnement. Plus de 80 % des variations à l’intérieur d’une population donnée sont à attribuer à des facteurs génétiques. De fait, des parents de grande taille ont plutôt des enfants grands et l’inverse est aussi vrai. L’environnement de la personne fait le reste, notamment le régime, les conditions sociales, professionnelles…
Plus de 600 variants génétiques.
Pour cette dernière étude, près de 300 chercheurs dans une centaines d’institutions de plusieurs pays (Royaume Uni, États-Unis, Islande, Pays-Bas…) ont analysé l’ADN de 183 727 individus, à la recherche de SNPs correspondant à des variants génétiques influant sur la taille. Par des études d’association à l’échelle du génome entier (GWA, génome wide association), on a déjà débusqué plus de 600 variants génétiques associés à des traits physiques. Le consortium identifie parmi eux 180 gènes influant sur la stature.
Les loci identifiés ne sont pas distribués au hasard dans le génome. Ils sont agrégés à l’intérieur de loci génomiques et dans des voies biologiques. Certains sont connus. Ainsi 21 loci sont trouvés à proximité de gènes qui déterminent une croissance anormale du squelette dans de rares cas. « Cela suggère que les SNPs sont probablement liés à ces gènes et qu’ils sont sans doute impliqués dans leur régulation. »
D’autres loci identifiés présentent un intérêt particulier. Tel ceux d’un groupe de gènes connus pour être impliqués dans des processus liés à la croissance. Tel autre proche des gènes associés à la densité minérale osseuse. Ou tels ceux associés à des pathologies ; dans cette série, on remarque la proximité des gènes du diabète de type 1, du psoriasis et de l’obésité.
« Nous commençons à trouver des indices en faveur de l’implication de huit gènes participant à la taille dans la survenue de maladies humaines. » Ce qui donne un nouveau sens aux études épidémiologiques qui ont lié certaines de ces maladies à la stature des individus. « L’analyse approfondie de la manière dont certains variants de ces gènes ont des effets, même modestes, sur la taille des personnes, peut nous ouvrir des perspectives dans la compréhension des causes de différentes maladies. »
Nature, 29 septembre 20101.
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