Le rôle précis dans la tumorigenèse surrénalienne du gène ARCM5 est en cours d’étude. Une série importante de 98 patients a permis de mieux apprécier son implication dans cette pathologie, hétérogène d’un point de vue clinique et génétique. 26 % des patients sont porteurs d’une mutation d’ARMC5, plus spécifiquement ceux présentant un syndrome de cushing manifeste, avec de grosses surrénales, volontiers multinodulaires (1).
L’étude d’une famille a permis de montrer qu’il ne fallait pas se contenter de rechercher des mutations ponctuelles, car la présence d’une délétion importante du gène ARMC5 au niveau germinal semble, comme pour tous gènes suppresseurs de tumeurs, être un scénario à rechercher de principe (2).
Une seconde équipe suggère que le gène ARMC5 pourrait également prédisposer au méningiome, en démontrant la présence d’une inactivation complète de ce gène dans ce type de tumeur cérébrale chez l’un des patients (3).
Un travail récent français aborde la question de la stratégie chirurgicale à partir d’une série rétrospective de 15 patients avec une HBM asymétrique. Les auteurs montrent que l’exérèse de la surrénale dominante a permis de contrôler le syndrome de Cushing de tous ces patients en postopératoire. Deux ont ensuite nécessité, un traitement médical anticortisolique pour l’un et une reprise chirurgicale pour l’autre (4).
Concernant les autres causes génétiques d’HBM, un travail récent de l’équipe de Constantin Stratakis au NIH suggère que l’amplification du gène codant pour la sous-unité catalytique de la PKA (PRKACA) puisse également donner une hyperplasie macronodulaire (5).
(2) Susuki S et al. Endocr Pract. 2015 Oct;21(10):1152-60
(3) Elbet U et al. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jan;100(1):E119-28
(4) Debillon E et al. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Dec;100(12):4417-24
(5) Lodish MB et al. Eur J Endocrinol. 2015 Jun;172(6):803-11
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