À l'occasion de la Journée mondiale de l'acromégalie du 1er novembre, le laboratoire Pfizer et l’association « Acromégales, pas seulement » insistent sur l'importance de faire connaître cette maladie sans stigmatiser.
Les médecins non spécialistes ne sont pas toujours familiers avec les symptômes de l'acromégalie. Or, une prise en charge précoce est nécessaire. Les traitements actuels peuvent permettre de guérir la maladie ou d'arrêter l'évolution des symptômes. Mais, dès lors que ceux-ci sont présents, ils ne sont pas réversibles. Non traitée, l’acromégalie s’aggrave, sans guérison spontanée, entraînant une diminution de 10 ans d’espérance de vie, en moyenne.
On estime qu'une personne sur 15 000 à une personne sur 25 000 est atteinte d’acromégalie. Maladie rare et souvent chronique, l'acromégalie est due à une hypersécrétion d'hormone de croissance, liée à une tumeur bénigne de l'hypophyse.
Un diagnostic complexe
L'acromégalie entraîne une croissance exagérée du visage et des extrémités lorsqu’elle se manifeste après la puberté. Mais aussi une très grande taille (gigantisme) lorsqu’elle survient avant la puberté. « La maladie peut également atteindre les voies respiratoires, le cœur (hypertrophie) ou encore les articulations (arthrose accélérée et douleurs osseuses), décrit le Pr Philippe Chanson, chef du service d’endocrinologie à l’hôpital Bicêtre (AP-HP). Elle peut engendrer un goitre, un diabète, une hypertension artérielle ou encore une fatigue excessive. Ces complications sont la conséquence de la sécrétion excessive d'hormone de croissance. »
Le diagnostic de l’acromégalie est complexe. Ses symptômes évoluent de façon très progressive : « les modifications du visage et des membres sont très lentes », précise le Pr Thierry Brue, chef du service d’endocrinologie à l’hôpital de la Conception à Marseille (AP-HM/université d’Aix-Marseille). Les caractéristiques morphologiques de l'acromégalie peuvent aussi être attribuées, à tort, à une descendance génétique ou un trait de famille (grande taille, grandes mains…).
En moyenne, les patients attendent entre 4 et 10 ans avant d'obtenir un diagnostic. L'annonce de cette maladie, souvent chronique, peut nécessiter un suivi psychologique. « Le diagnostic d'acromégalie est en général suspecté cliniquement et confirmé par un dosage élevé de d'IGF-1 (hormone de croissance), note le Pr Chanson. Des logiciels de reconnaissance faciale ou vocale d'aide au dépistage (utilisant l'intelligence artificielle) existent. Mais ils méritent d'être améliorés. En effet, outre les modifications du visage, l'acromégalie entraîne des modifications vocales bien spécifiques pouvant contribuer au diagnostic. »
Trois types de traitements
La prise en charge des patients devrait être organisée en comité pluridisciplinaire. L'objectif du traitement est double : stopper la progression de la tumeur de l'hypophyse et atténuer les symptômes. Mais aussi, normaliser le taux d’hormone de croissance pour enrayer l’évolution de la maladie.
Trois types de traitements sont possibles. « La chirurgie permet de retirer l’adénome hypophysaire et donc de rétablir une sécrétion normale de l’hormone de croissance chez 80 à 90 % des personnes ayant un adénome suffisamment petit pour être ôté par voie nasale, explique le Pr Brue. En revanche, ce résultat n’est obtenu que chez 50 à 60 % des personnes qui présentent un adénome de grande taille (diamètre supérieur à 10 mm). » En cas d’échec, de chirurgie impossible ou de récidive, une radiothérapie peut être effectuée. « Quand l’ablation de la tumeur a été incomplète, les médicaments (tels que les analogues de la somatostatine) peuvent réduire la sécrétion d’hormone de croissance », ajoute le Pr Brue.
L’exérèse totale de l’adénome permet de guérir de l'acromégalie. Malgré tout, le patient doit être suivi à vie.
Une initiative pour restaurer l'estime de soi
Depuis 2019, l’association de patients « Acromégales, Pas Seulement » et Pfizer ont lancé le projet « Belles et Beaux ACROquer ». Pour que les patients améliorent l’image qu’ils ont d’eux-mêmes, des ateliers ont été organisés avec l’aide de professionnels (coaching, colorimétrie et morphologie, mise en beauté). Une séance photo a également été réalisée. Elle a permis de mettre en place une campagne de sensibilisation du public via la plateforme Goodeed. Les fonds collectés soutiennent le financement de futures initiatives de l’association pour les patients. L’opération sera renouvelée régulièrement pour permettre aux patients de bénéficier d’un accompagnement sur la confiance et l’estime de soi.
Pour en savoir plus : www.acromegalie-asso.org
D'après uneconférence de presse organisée par le laboratoire Pfizer et l'association « Acromégales, pas seulement »
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