C’est un adénome de l’hypophyse qui est à l’origine de l’acromégalie, via la sécrétion très excessive d’hormone de croissance. Les manifestations diffèrent selon l’âge de survenue, avant ou après la puberté. Plus de 5 000 Français sont concernés.
Gigantisme chez l’enfant : 1 % des cas
En raison de l’accélération de la croissance, et donc du décalage majeur avec les courbes, l’acromégalie peut être rapidement découverte si elle survient bien avant la puberté. Exceptionnellement, l’enfant peut être touché dès sa première année de vie, en raison d’une anomalie génétique très rare (en revanche, il n’y a pas de gigantisme pendant la vie fœtale).
Sinon, c’est plutôt l’adolescent qui est concerné et, dans ce cas, le diagnostic est moins évident. Comme il est en pleine poussée de croissance, l’entourage ne s’en inquiète pas vraiment, surtout s’il y a des personnes assez grandes dans l’entourage. En outre, si certains adénomes ont une production brutale d’hormone de croissance, à l’origine de changements rapidement visibles, d’autres ont une production plus lente, qui risque de passer inaperçue. « Enfin, contrairement à l’adulte qui présente une dysmorphie, la grande taille peut être le seul signe d’alerte chez l’adolescent. En cas de tumeur hypophysaire volumineuse venant comprimer le chiasma optique, un trouble du champ visuel peut être noté, ainsi que des céphalées à répétition, mais ce n’est pas le mode de découverte le plus fréquent, remarque le Pr Philippe Chanson, coordonnateur régional du Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (AP-HP, Kremlin-Bicêtre). À noter, le gigantisme est encore plus important quand il n’y a pas de puberté pour venir freiner la croissance des os : c’est le cas si, en raison d’un gros adénome hypophysaire ou d’une sécrétion mixte de prolactine, les hormones sexuelles sont peu sécrétées, car cela retarde d’autant la soudure des cartilages de conjugaison. »
L’hormone de croissance ou l’IGF1 (insulin-like growth factor-1) peuvent être très élevées, physiologiquement, chez les enfants et particulièrement chez les adolescents : les valeurs trouvées en cas d’acromégalo-gigantisme se recoupent donc parfois avec les valeurs « normales ». « Un dosage retrouvé très élevé de l’hormone de croissance avec un test d’hyperglycémie provoquée oral (qui ne permet pas de la freiner), un dosage très élevé d’IGF1 et/ou une IRM montrant l’adénome de l’hypophyse, permettent le plus souvent de faire le diagnostic. Un test génétique doit être demandé à la recherche d’une des rares anomalies génétiques (une mutation du gène AIP), qui prédispose à l’adénome hypophysaire de l’enfant : comme sa pénétrance est assez faible, cela explique qu’au sein d’une même famille, il n’y ait pas forcément connaissance d’autres cas de gigantisme », précise le Pr Chanson.
Chez l’adulte : souvent autour de 40-50 ans
Chez l’adulte, les os ne peuvent plus grandir, mais les traits et la peau s’épaississent, avec un visage massif, des bosses sur le front, d’où une fréquente atteinte de l’image de soi. Une photo ancienne, datant d’une dizaine d’années, peut attester du changement. En parallèle, pieds et mains augmentent de taille, d’où un changement de pointure, une adaptation des bagues (trop souvent mis sur le compte d’un surpoids). « D’autres symptômes sont volontiers retrouvés, comme des sueurs nocturnes, un syndrome d’apnée du sommeil, une fatigue, une hypertension artérielle, un diabète fréquent (chez un malade sur deux). Le plus important est de ne pas se censurer quand l’idée qu’il pourrait s’agir d’une acromégalie traverse l’esprit, et demander l’avis à l’endocrinologue au moindre doute, car il y a encore trop souvent une perte de cinq à dix ans entre les premiers symptômes et le diagnostic », souligne le Pr Chanson. Il n’y a que si l’adénome hypophysaire est de taille importante qu’une insuffisance de sécrétion d’autres hormones peut être notée en parallèle, mais ce n’est pas le plus fréquent.
« Le dosage de l’IGF1 est élevé et confirme le diagnostic, tout comme l’IRM de l’hypophyse qui retrouve l’adénome. Une fois le diagnostic posé, le traitement est le même chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte : chirurgie de l’adénome et lorsque celui-ci n’a pu être retiré en totalité, traitement médical visant à freiner la sécrétion résiduelle de l’hormone de croissance ou à empêcher son action, en bloquant son récepteur sur les tissus cibles », indique le Pr Chanson.
Entretien avec le Pr Philippe Chanson, chef du service d’endocrinologie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), Kremlin-Bicêtre, Université Paris-Saclay, et coordonnateur régional du Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse
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