L'AUTISME est un syndrome qui se manifeste avant l'âge de 30 mois et est caractérisé par une incapacité à établir des relations sociales normales, un manque d'intérêt et de réactivité pour autrui, une absence ou des anomalies majeures de communication verbales et non verbales, des comportements stéréotypés et une diminution des activités verbales et non verbales. Sa fréquence est estimée actuellement à 1/1 000 enfants avec une nette prédominance masculine (4 garçons pour 1 fille). Un retard mental et une épilepsie sont retrouvés dans 75 et 30 % des cas, respectivement. Une pathologie associée est retrouvée chez 25 à 40 % des enfants : syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville, phénylcétonurie, rubéole congénitale.
Grande hétérogénéité de présentation clinique.
Lors du MEDEC, une conférence organisée par le Comité national de l'enfance a réuni plusieurs spécialistes de cette maladie. L'autisme est caractérisé par une grande hétérogénéité de présentation clinique qui rend son diagnostic précoce difficile. Pour le Dr Chabane (hôpital Robert-Debré, Paris), l'existence de symptômes évocateurs doit conduire à une consultation spécialisée. Elle propose l'utilisation d'un questionnaire chat utilisable pour un diagnostic entre 18 et 24 mois mais qui peut dans certain cas être utile dès 12 mois. Cet outil se présente sous la forme d'une double grille de questions (une pour les parents, une pour le pédiatre) qui permettrait de définir un profil à risque d'autisme relevant d'un avis spécialisé.
L'étiologie de ce trouble grave de comportement de l‘enfant reste inconnue dans la plupart des cas, les données actuelles plaidant pour une origine multifactorielle. Si une origine génétique est fortement suspectée, le Dr Bourgeron (Institut Pasteur, Paris) a souligné que la plupart des malades ou famille de malades ne présentent aucune anomalie génétique.
Trois protéines anormales : NLG4, NLG3, Shank 3.
En revanche, chez quelques malades trois protéines anormales NLG4, NLG3, Shank 3 ont été mises en évidence, les deux premières abolissant le contact entre les neurones. Grâce à l'IRM et à la tomographie à émission de positons, l'équipe du Dr Zilbovicius (unité Inserm 797, Orsay) a montré chez 80 % des enfants autistes une hypoperfusion localisée au sillon temporal supérieur. Ce territoire est impliqué dans la « perception sociale » (expression du regard, mouvement du corps) et dans la perception de la voix humaine en permettant l'identification et la reconnaissance de l'état émotionnel de notre interlocuteur. Or les difficultés à comprendre les intentions d'autrui à travers les expressions du visage, à isoler la voix humaine et à en comprendre la valence affective sont des traits cliniques dominants de l'autisme. Un dysfonctionnement bilatéral du sillon temporal supérieur pourrait expliquer les difficultés relationnelles de ces malades. Le Dr Zilbovicius a montré qu'il existe une corrélation entre l'altération du débit sanguin cérébral dans ce territoire et la sévérité du syndrome autistique. Enfin, Mme Cuny, psychologue (hôpital Robert-Debré, Paris) a souligné les bouleversements majeurs induits par cette maladie sur le plan familial et social.
D'après la conférence organisée par le Comité national de l'enfance dans le cadre du MEDEC.
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