En réalisant une étude sur une maladie rare, l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital, des chercheurs de l'Inserm, du Chu et de l'université de Lille ont mis en évidence le rôle clef d'une enzyme et de son neurotransmetteur, le monoxyde d'azote, pour réduire les complications liées à la prématurité. Un autre essai clinique a été lancé au CHU de Lille pour mesurer l'effet du monoxyde d'azote chez les enfants prématurés. L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital est une maladie rare qui se caractérise par un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l’adolescence, entraînant une infertilité. Certaines formes de la maladie sont dues à un défaut de production de l’hormone GnRH, qui est produite dans le cerveau et qui contrôle à distance le développement et le fonctionnement des gonades mâles et femelles. Les scientifiques ont travaillé sur le neurotransmetteur régulant l'activité des neurones à GnRH, le monoxyde d'azote et notamment à l'enzyme qui le synthétise et s'appelle NOS1. « Le monoxyde d’azote supprime l’activité électrique des neurones à GnRH et module la libération de cette hormone, il n’était donc pas exclu qu’un défaut de fonctionnement de NOS1 soit à l’origine de cas d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital », explique Vincent Prévot, directeur de recherche Inserm et coordinateur principal de cette étude. Pour aller plus loin, son équipe a collaboré avec un laboratoire de Lausanne (Suisse) disposant d’une cohorte de 341 patients atteints de cette maladie. À partir d’échantillons d’ADN, ils ont recherché la présence de mutations rares sur le gène codant l’enzyme NOS1 et en ont trouvé cinq différentes qui pouvaient expliquer la maladie. Certains des individus concernés présentaient, en plus des problèmes de fertilité, des troubles sensoriels et cognitifs (perte d’audition ou d’odorat ou encore déficience intellectuelle). Ces résultats prometteurs pourraient permettre d’améliorer la prise en charge des enfants prématurés. Il se trouve que le monoxyde d’azote est également administré à certains enfants nés prématurément pour faciliter l’ouverture des bronches en cas de difficultés respiratoires. « Face à cette concordance d’observations et de pratiques, nous avons décidé de mettre en place un essai clinique pour tester l’effet du monoxyde d’azote chez des enfants prématurés en étudiant les paramètres reproductifs et neurosensoriels », expliquent Vincent Prévot et Konstantina Chachlaki, qui coordonnent ensemble le projet européen miniNo dédié à étudier le rôle de la minipuberté chez les enfants nés prématurés.
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