LE DEPISTAGE de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse par échographie, à la recherche d'une clarté nucale, est largement répandu depuis que Nicolaïdes en a démontré l'intérêt au début des années 1990. Mais cette méthode n'est pas universelle. Aux Etats-Unis, l'approche la plus courante est un quadruple dépistage au deuxième trimestre. Les comparaisons des chiffres ont montré pour la première attitude un taux de détection de 79 %, avec 5 % de faux positifs et, pour la deuxième, un taux de détection de 81 %, avec également 5 % de faux positifs.
Mais il manquait une appréciation comparative précise des performances des différents tests de dépistage. C'est cette appréciation que l'équipe du FASTER, First-and-Second-Trimester Evaluation of Risk Research Consortium (Fergal Malone et coll.), a réalisé. Avec l'objectif d'obtenir des données directes comparatives en suivant de manière prospective une vaste population.
Transparence nucale, PAPP-A, bêta-HCG.
Ont été comparées deux méthodes. D'une part, un dépistage combiné au premier trimestre : mesure de la transparence nucale et de la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), avec une évaluation de la bêta-HCG, à un moment compris entre dix semaines et trois jours et treize semaines et six jours de gestation. D'autre part, un quadruple dépistage du second trimestre réalisé chez les mêmes patientes : mesure de l'alpha-fœtoprotéine, de l'HCG totale, de l'estriol non conjugué et de l'inhibine A à quinze semaines de gestation jusqu'à dix-huit semaines.
Le dépistage du premier trimestre a commencé chez 38 167 patientes ; 117 avaient un fœtus atteint de trisomie 21. Il existe un taux de faux positifs de 5 %. En en tenant compte, les calculs des taux de détection ont été effectués. Pour le dépistage combiné du premier trimestre, des taux de 87, 85 et 82 % pour des mesures réalisées respectivement à onze, douze et treize semaines de grossesse. Ensuite, pour le quadruple dépistage réalisé au deuxième trimestre, on a un taux de 81 % pour le quadruple dépistage simple ; de 95 % pour un dépistage séquentiel pas à pas (qui tient compte des résultats du premier trimestre) ; de 88 % en intégrant les marqueurs sériques (calcul des marqueurs au premier et au deuxième trimestre) ; et de 96 % en intégrant les mesures réalisées à onze semaines au premier trimestre.
A 11 semaines de grossesse.
Au total, le dépistage combiné du premier trimestre à 11 semaines de grossesse se révèle meilleur que le quadruple dépistage du deuxième trimestre, avec des résultats similaires à 13 semaines.
Les taux de détection les plus élevés sont trouvés dans les deux modes de détection qui intègrent les mesures réalisées au premier trimestre, avec peu de faux positifs.
L'utilisation à la fois de la mesure de la transparence nucale et des marqueurs sériques au premier trimestre est plus efficace que l'utilisation seule de l'un de ces signes, remarquent les auteurs.
En pratique, quand on dispose d'outil de bonne qualité pour l'évaluation de la transparence nucale, le dépistage combiné du premier trimestre est puissant. Les avantages du diagnostic plus précoce doivent être pesés avec les faibles taux de faux positifs obtenus avec le dépistage intégré du deuxième trimestre. Des considérations économiques doivent aider à choisir entre ces approches.
« New England Journal of Medicine », 10 novembre 2005, pp. 2001-2011, et commentaires, pp. 2068-2070.
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