L ORSQU'UN traitement efficace est possible, le dépistage systématique des personnes atteintes dans les familles des cas index est de plus en plus envisagée. Aux Pays-Bas, un tel programme de dépistage est en cours dans l'hypercholestérolémie familiale, visant à évaluer la faisabilité, l'efficacité du diagnostic moléculaire par rapport au dosage du cholestérol, enfin, les conséquences en termes de proportion de patients traités.
En cinq ans, 5 442 personnes, apparentées à 237 individus atteints, ont été testées. Le taux de refus est de 10 %, les motivations étant essentiellement liées aux conséquences sociales et professionnelles, ainsi qu'aux problèmes possibles vis-à-vis des assurances. En moyenne, 20 personnes ont été testées dans la famille de chaque cas index, dont 8 (37 %) ont été diagnostiquées comme porteuses d'une mutation hétérozygote du récepteur LDL. L'écart avec la proportion attendue de 50 % reflète, selon les auteurs, la surmortalité précoce des personnes atteintes.
Un diagnostic porté chez 2 039 personnes
Au total, donc, le diagnostic a donc été porté chez 2 039 personnes. Les auteurs soulignent que le seul critère de la cholestérolémie, sur la base du 90e percentile par rapport à la population néerlandaise, aurait conduit à 18 % de faux positifs ou faux négatifs dans la population de départ.
Parmi les personnes diagnostiquées comme porteuses, 39 % étaient déjà traitées pour hypercholestérolémie avant le test moléculaire. Un an plus tard, 93 % étaient traitées. Même si, comme le soulignent les auteurs, la compliance à long terme est un paramètre capital, qu'il faudra suivre, l'augmentation de la proportion de patients traités est donc importante. Il faudra, en outre, vérifier qu'à cette couverture accrue correspond un bénéfice clinique. En attendant, les résultats actuels paraissent plutôt favorables. Les auteurs suggèrent d'ailleurs que leurs données puissent servir de base de réflexion à un éventuel dépistage d'affection telles que le syndrome de Marfan ou le syndrome du QT long.
M AW. Umans-Eckenhausen et coll. « Lancet », 20 janvier 2001 ; 357 : pp. 165-168.
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